Naslov
Djevojčica s dijagnostičkim kriterijima za sistemski eritemski lupus i obiteljsku mediteransku vrućicu
(Girl with diagnostic criteria for systemic lupus erythematosus and familial Mediterranean fever)

Autori
Gagro, Alenka ; Drkulec, Vlado ; Čepin Bogović, Jasna ; Škarić, Ivančica ; Kondža, Karmen ; Roić, Goran ; Herceg Čavrak, Vesna ; Pasini, Agneza Marija ; Paleka, Edi ; Tešija Kuna, Andrea ; Vukasović, Ines ; Nikolić, Igor

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria croatica / - Zagreb, 2014, 175-176

Skup
XI. kongres hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Dubrovnik, Hrvatska, 16.10.2014. - 19.10.2014

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Sistemski eritemski lupus ; Obiteljska mediteranska vrućica ; Autoinflamatornem bolesti
(Systemic lupus erythematosus ; Family Mediterranean fever ; Autoinflammatory disease)

Sažetak
Sistemski eritemski lupus (SLE) i obiteljska mediteranska vrućica (Familial Mediterranean Fever, FMF) smatraju se tipičnim autoimunosnim, odnosno autoinflamatornim bolestima. SLE obilježava sistemsko oštećenje tkiva u kojem sudjeluju i autoantitijela, a FMF nastaje zbog mutacija u genu MEFV na kromosomu 16p13.3 i citokinima posredovane upale, a nasljeđuje se autosomno recesivno. SLE i FMF imaju slične manifestacije kao što su vrućica i poliserozitis. Genetička analiza za FMF nije nužna za dijagnozu, no smatra se potrebnom u bolesnika s atipičnom prezentacijom. U našem radu opisujemo jedanaestogodišnju djevojčicu koja se prezentirala vrućicom, bolovima u prsištu, trbuhu i zglobovima, uz značajan porast većine biljega upale (SE, CRP, fi brinogen, serumski amiloidni protein), osim prokalcitonina, poliklonskom hipergamaglobulinemijom, urednim C3, C4, CH50 i IgD, te intermitentnom proteinurijom i mikrohematurijom. Radiološka i ultrazvučna obrada pokazala je značajan perikardijalni izljev koji je zahtijevao i evakuaciju, pleuralni izljev i povećanje medijastinalnih limfnih čvorova te ascites. Isključenjem mogućih infekcijskih i hematoonkoloških uzroka bolesti, dopunskom obradom našli smo patološki nalaz antinuklearnih antitijela u smislu titra i obrasca fluorescencije te pozitivna anti- dsDNA i anti-SS-A u dva neovisna uzorka. Primjenom kriterija Američkog reumatološkog društva postavljena je dijagnoza SLE-a i započeto liječenje imunosupresivnom terapijom, našto je došlo do remisije. Nakon otpusta je, unatoč glukokortikoidnoj terapiji, imala ukupno sedam recidiva febriliteta svaka 2-4 tjedna uz bolove u prsištu, mišićima i/ili trbuhu uz porast SE-a i CRP-a, negativnu mikrobiološku analizu i upitan učinak antimikrobne terapije na prezentaciju tegoba. Revizijom tijeka bolesti i nalaza u posljednjih šest mjeseci smatramo da u djevojčice postoje kriteriji za preklapajući SLE i FMF. Genetička analiza MEFV- a je u tijeku, kao i evaluacija učinka kolhicina na tegobe djevojčice.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti, Farmacija

POVEZANOST RADA