Naslov
Kromosomske aberacije
(Chromosomal Aberrations)

Autori
Čuković-Bagić, Ivana ; Dumančić, Jelena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Dentalna i kraniofacijalna antropologija

Urednik/ci
Lauc, Tomislav ; Čuković-Bagić, Ivana

Izdavač
Alfa

Grad
Zagreb

Godina
2019

Raspon stranica
215-222

ISBN
978-953-297-934-3

Ključne riječi
Downov sindrom ; Turnerov sindrom ; Klinefelterov sindrom
(Down syndrome ; Turner syndrome ; Klinefelter syndrome)

Sažetak
Kromosomske aberacije poremećaji su u broju ili građi kromosoma. S obzirom na vrstu kromosoma koje zahvaćaju, aberacije dijelimo na aberacije tjelesnih kromosoma (autosoma) i aberacije spolnih kromosoma (gonosoma). Aneuploidije autosoma uzrokuju teže tjelesne malformacije i uvijek su praćene mentalnom retarda- cijom te kraćim životnim vijekom. Primjer je Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21. Aneuploidije gonosoma relativno su česte i nisu toliko štetne za nositelja koliko su štetne one izazvane aneuploidijom autosoma. Višak jednog X- kromosoma rezultira Klinefelterovim sindromom u muškaraca (47, XXY) te triplo-X-sindromom u žena (47, XXX), dok višak Y-kromosoma rezultira sindromom dvostrukog Y-kromosoma (47, XYY). Manjak X- kromosoma (monosomija X ili 45, X), kao i strukturna aberacija jednog X-kromosoma iz para, očituju se kliničkom slikom Turnerova sindroma. Zajedničko je obilježje Turnerova i Klinefelterova sindroma poremećeni razvoj spolnih žlijezda (gonada), tzv. gonadna disgeneza te se oba sindroma spominju pod tim nazivom.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Dentalna medicina, Etnologija i antropologija

POVEZANOST RADA