Naslov
Primjena genske terapije u liječenju sljepoće
(Application of gene therapy in the treatment of blindness)

Autori
Vrdoljak, Jelena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet, Odjel za biologiju

Mjesto
Split

Datum
24.09

Godina
2020

Stranica
29

Mentor
Puizina, Jasna

Ključne riječi
Genska terapija, mrežnica, sljepoća, slabovidnost RPE65, Adeno- associated virus (AAV)
(Gene therapy, retina, blindnessl, aw vision, RPE65, Adeno- associated virus (AAV))

Sažetak
Genskom terapijom uvodi se novi, funkcionalni gen u stanicu i organizam čovjeka kako bi se nadomjestio nedostatak funkcije postojećeg, često mutiranog gena te izliječila bolest, koja je nastala kao posljedica nedostatka tog proteina. Između ostalog, svoju je primjenu našla i u liječenju teških oštećenja mrežnice koja nastaju zbog mutacija nekoliko različitih gena. Oko je pogodno za gensku terapiju iz više razloga: Mrežnica je formirana od uređenih epitelnih slojeva koji olakšavaju ubrizgavanje i umetanje vektora u kojem se nalazi terapeutski gen te zbog samog položaja i veličine oka. Bolesti mrežnice za koje klasična medicina nema lijek, a u kojih je genska terapija pronašla svoju primjenu su: Leberova urođena amauroza (LCA), Retinitis pigmentosa, koroideremija, akromatopsija, Stargardtiova bolesti i starosna degeneracija makule. Jedna od trenutno dostupnih i iznimno učinkovitih genskih terapija za liječenje bolesti mrežnice poznata je pod komercijalnim nazivom Luxturna, koja je ujedno i prva genska terapija tog tipa koja je odobrena od strane Američke agencije za hranu i lijekove (FDA). Tijekom te terapije nadomješta se nedostatak proteina kojeg kodira gen RPE65. Još se mnoga ispitivanja u području genske terapije nalaze se u različitim eksperimentalnim i kliničkim fazama.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Biotehnologija u biomedicini (prirodno područje, biomedicina i zdravstvo, biotehničko područje)

POVEZANOST RADA