Naslov
Usporedba metoda analize krivulje taljenja visoke rezolucije (HRM) i krivulje taljenja pomoću FRET hibridizacijskih proba za detekciju insercije TA u promotoru gena UGT1A1
(Comparison of high resolution melting (HRM) and FRET HybProbes melting curve analysis for TA-insertion in UGT1A1 gene promoter)

Autori
Jirouš Maja ; Marczi Saška ; Glavaš Obrovac Ljubica

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Knjiga sažetaka 4. Kongresa Hrvatske komore zdravstvenih radnika, strukovnog razreda za medicinsko-laboratorijsku djelatnost / Hančić, Suzana - Zagreb : Hrvatska komora zdravstvenih radnika, 2018, 92-93

Skup
4. kongres Strukovnog Razreda za Medicinsko- Laboratorijsku Djelatnost Hrvatske Komore Zdravstvenih Radnika medicinsko-laboratorijska dijagnostika u praksi s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 07.06.2018. - 09.06.2018

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
analiza krivulja taljenja ; FRET hibridizacijske probe ; gen UGT1A1 ; HRM
(melting curve analysis ; FRET HybProbes ; UGT1A1 gene ; HRM)

Sažetak
Gen UGT1A1 kodira sintezu enzima bilirubin-UGT koji sudjeluje u glukuronidaciji bilirubina te metabolizmu nekih lijekova. Divlji tip alela ima 6 TA ponavljanja u promotorskoj regiji gena. Najčešća polimorfna varijanta sa 7 TA ponavljanja uzrok je Gilbertovog sindroma. Real-time PCR metodama kao što su analiza krivulje taljenja visoke rezolucije (HRM) te analiza krivulje taljenja pomoću FRET hibridizacijskih proba moguća je genotipizacija UGT1A1(TA)n polimorfizma. U postupku dijagnostike važno je imati pouzdanu, specifičnu, reproducibilnu i robusnu metodu, kojom se do rezultata dolazi u što kraćem vremenskom roku, uz što niže financijske troškove. U ovom istraživanju ispitane su i uspoređene karakteristike specifičnost, pouzdanost, efikasnost, reproducibilnost, robusnost, financijski troškovi te vremenski utrošak za FRET i HRM metodu.Dokazano je da su obje metode pouzdane, specifične i efikasne za genotipizaciju UGT1A1(TA)n polimorfizma.Utvrđeno je da je metoda HRM analize 2, 5 puta jeftinija od analize krivulje taljenja pomoću FRET hibridizacijskih proba, dok je za analizu rezultata kod HRM metode potrebno utrošiti malo više vremena. Nadalje, utvrđeno je da je HRM metoda prikladnija za detekciju heterozigotnog TA 6/7 genotipa.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biotehnologija u biomedicini (prirodno područje, biomedicina i zdravstvo, biotehničko područje)

POVEZANOST RADA