Naslov
Popravljanje djelomično sastavljenoga genoma pomoći Hi-C očitanja
(Genome Scaffolding Using Hi-C Sequencing)

Autori
Wolf, Filip

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Fakultet elektrotehnike i računarstva

Mjesto
Zagreb

Datum
06.07

Godina
2020

Stranica
26

Mentor
Šikić, Mile

Ključne riječi
bioinformatika ; Hi-C ; sastavljanje genoma ; sastavljanje kromosoma ; kromatin
(bioinformatics ; Hi-C ; genome assembly ; chromosome assembly ; chromatin)

Sažetak
Prilikom očitavanja i sekvenciranja gena, ne možemo odmah sekvencirati cijeli genom. U pravilu se dobije više manjih očitanja koje nazivamo kontizima. To su djelomično sastavljeni kraći dijelovi koje još treba spojiti u cijeli genom (niz kromosoma). Jedna od metoda korištena za taj proces koristi podatke o kromatinskim poveznicama između kontiga, specifično, ovdje korištena metoda to radi pomoću Hi-C podataka [8]. Hi-C podatke moramo poravnati sa kontizima i zabilježiti međusobni broj poveznica između kromosoma, između kontiga i unutar samih kontiga. Te poveznice, a i sam raspored kromatina, prati određenu distribuciju na temelju koje možemo vući zaključke. Tako dobivene podatke o poveznicama analiziramo i pomoću dobivenih saznanja o njihovim vezama kontige prvo raspoređujemo u pojedine kromosome, zatim unutar kromosoma poredamo kontige i na kraju orijentiramo kontige. Prvi korak radimo na osnovi toga što kontizi unutar kromosoma kojem pripadaju međusobno imaju više kromatinskih poveznica. Drugi korak proizlazi iz činjenice da među susjednim kontizima ima više kromatinskih interakcija nego među više udaljenim kontizima i ta povezanost linearno opada s udaljenošću. Treći i zadnji korak ostvarujemo pomoću znanja da je više interakcija među krajevima (repovima) kontiga koji su susjedni nego onih koji su na udaljenijim krajevima kontiga. Pri cijelom procesu treba paziti na činjenicu da kromatin nije jednako gusto raspoređen među svim kontizima i neki će statistički imati više međusobnih interakcija zbog jednostavne činjenice da imaju gušće (češće) Hi-C veze. Konačno, dobivene rezultate spajamo u kromosome i uspoređujemo točnost sa referentnim podatcima. Program je testiran na podatcima vinske mušice (Drosophila melanogaster) i čovjeka (Homo sapiens).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Računarstvo

POVEZANOST RADA