Naslov
Polimorfizmi gena dopaminskoga (COMT i DAT1) i serotoninskoga (MAOA i 5-HTT) sustava te dimenzije simptoma u bolesnika sa shizofrenijom
(GENE POLYMORPHISMS IN DOPAMINE (COMT AND DAT1) AND SEROTONIN (MAOA AND 5-HTT) SYSTEMS AND DIMENSIONS OF SYMPTOMS IN PATIENTS WITH SCHIZOPHRENIA)

Autori
Culej, Jelena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
24.07

Godina
2018

Stranica
88

Mentor
Karlović, Dalibor ; Štefanović, Mario

Ključne riječi
shizofrenija ; dopaminski transporter ; serotoninski transporter ; katekol-o-metil transferaza ; monoaminoksidaza A DAT-VNTR ; 5-HTTLPR ; COMT Val158Met ; MAOA-uVNTR
(schizophrenia ; dopamine transporter ; serotonin transporter ; catechol-o-methyltransferase ; monoaminooxidase A ; DAT-VNTR ; 5-HTTLPR ; COMT Val158Met ; MAOA-uVNTR)

Sažetak
Shizofrenija je teška psihička bolest koja zahvaća 1% opće populacije. Dijagnoza se postavlja prema kliničkoj slici i prisutnim simptomima. Premda sama biološka osnova nije razjašnjena, danas je najprihvaćenija dopaminska hipoteza prema kojoj dopamin ima centralnu ulogu u nastanku shizofrenije. Dopaminske puteve u mozgu velikim dijelom prati serotoninski put za koji je utvrđeno da ima inhibitorni učinak na dopaminski sustav. Djelovanje dopamina regulira dopaminski transporter i katekol-o-metil transferaza, a djelovanje serotonina regulira serotoninski transporter i monoamino-oksidaza A, koja osim što sudjeluje u metabolizmu serotonina, sudjeluje i u metabolizmu dopamina. Hipoteza ovog istraživanja je da bi funkcionalni polimorfizmi dopaminskog transportera (DAT-VNTR), katekolo- metil transferaze (COMT Val158Met), serotoninskog transportera (5-HTTLPR) i monoamino-oksidaze A (MAOA-uVNTR) mogli biti povezani sa pojavom simptoma shizofrenije. Ciljevi ovog istraživanja su: Ispitati povezanost pojedinih polimorfizama i kombinacija genotipova sa shizofrenijom. U skupini ispitanika sa shizofrenijom ispitati povezanost polimorfizama sa simptomima bolesti. Uspostaviti regresijski model za predviđanje shizofrenije. U istraživanje je uključeno 314 zdravih ispitanika i 306 ispitanika sa dijagnozom shizofrenije. Za ispravnu klasifikaciju zdravih ispitanika korišten je MINI upitnik i fizikalni pregled. Dijagnoza shizofrenije postavljena je prema DSM IV standardu, a simptomi shizofrenije ocijenjeni su PANSS i Calgary skalom. Genotipizacija ispitivanih polimorfizama rađena je PCR reakcijom uz elektroforetsko razdvajanje dobivenih fragmenata odnosno PCR-RFLP metodom za genotipizaciju COMT Val158Met polimorfizma. Usporedbom zdravih i ispitanika sa shizofrenijom utvrđeno je sljedeće: na ukupnom uzorku utvrđena je statistički značajna razlika u distribuciji DAT-VNTR polimorfizma. U podskupini žena utvrđena je statistički značajna razlika u distribuciji COMT Val158Met polimorfizma a u podskupini muškaraca utvrđena je povezanost MAOA-uVNTR polimorfizma sa shizofrenijom. U skupini ispitanika sa shizofrenijom utvrđena je povezanost COMT Val158Met polimorfizma sa obiteljskim hereditetom. Utvrđen je logistički model za predviđanje shizofrenije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kognitivna znanost (prirodne, tehničke, biomedicina i zdravstvo, društvene i humanističke znanosti), Biotehnologija u biomedicini (prirodno područje, biomedicina i zdravstvo, biotehničko područje)

POVEZANOST RADA