Pregled bibliografske jedinice broj: 1045204
Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa
Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa // Primijenjena genomika - precizna medicina / Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2019. str. 70-73
CROSBI ID: 1045204 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa
(Genetic and biochemical markers of monogenic diabetes)
Autori
Sertić, Jadranka ; Špehar Uroić, Anita ; Merkler, Ana ; Caban, Domagoj ; Dušek, Tina ; Bulum, Tomislav ; Telarević, Srđana ; Šimić, Mirjana ; Križ, Tena ; Smirčić Duvnjak, Lea ; Kaštelan, Darko
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, znanstveni
Knjiga
Primijenjena genomika - precizna medicina
Urednik/ci
Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip
Izdavač
Medicinska naklada
Grad
Zagreb
Godina
2019
Raspon stranica
70-73
ISBN
978-953-176-919-8
Ključne riječi
monogenski dijabetes ; genski biljezi ; biokemijski biljezi ; sekvenciranje gena ; precizna medicina
(monogenic diabetes ; genetic markers ; biochemical markers ; gene sequencing ; precision medicine)
Sažetak
Novi dijagnostički i terapijski pristup monogenskom dijabetesu na temelju provedenih istraživanja uključuje analizu genskih i biokemijeskih biljega GUK, OGTT, C-peptid, inzulin, HbA1c, antitijela ICA, GAD, IA2, posebice mutacija HNF1A-MODY, HNF4A-MODY, GCK-MODY i HNF1B- MODY stratificiraju se bolesnici u dobro definirane podtipove dijabetesa MODY. Genske patogene varijante HNF1A-MODY, HNF4A-MODY, GCK- MODY i HNF1B-MODY vezane su za disfunkciju gušteračnih beta stanica. Dok je GCK-MODY blaga, neprogresivna bolest, ostale spomenute varijante rezultiraju progresivnom hiperglikemijom sa sklonošću razvoju mikrovaskularnih komplikacija, retinopatija, nefropatija, neuropatija te kardio- cerebrovaskularnih bolesti. Postavljanje dijagnoze i terapija određeni su mutacijom u genu. Primijenjena genomika i precizna medicina podižu kvalitetu života bolesnika s monogenskim dijabetesom i smanjuju troškove liječenja.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb,
Zdravstveno veleučilište, Zagreb
Profili:
Anita Špehar Uroić
(autor)
Ana Merkler Šorgić
(autor)
Lea Smirčić-Duvnjak
(autor)
Tomislav Bulum
(autor)
Tina Dušek
(autor)
Domagoj Caban
(autor)
Jadranka Sertić
(autor)
Mirjana Šimić
(autor)
Darko Kaštelan
(autor)