Naslov
Preimplantacijska genetička dijagnostika
(Preimplantation genetic diagnosis)

Autori
Kero, Ivana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Split

Datum
19.09

Godina
2019

Stranica
29

Mentor
Fredotović, Željana

Ključne riječi
PGD, biopsija embrija, PCR, FISH, DNA mikročip, NGS
(PDG, embryo biopsy, PCR, FISH, DNA array, NGS)

Sažetak
Preimplantacijska genetička dijagnostika (PGD) je klinički dijagnostički postupak koji je razvijen za determinaciju genetički nasljednih bolesti u preimplantiranim embrijima. Uz primjenu PGD - a u potpomognutoj oplodnji (IVF), smanjio se broj spontanih pobačaja i značajno povećala stopa uspješnih trudnoća kod parova s rizikom od prenošenja bolesti na zametak. Raniji postupci su uključivali invazivnije metode biopsije stanica za testiranje, no uz današnji napredak, rezultati su vidljivi i uz biopsiju polarnog tijela ili trofektodermskihstanica. Prve tehnike PGD - a uključivale su polimeraznu lančanu reakciju (PCR) te fluorescentnu in situ hibridizaciju (FISH) koje su danas zamijenile novi molekularni alati poput DNA mikročipova i sekvenciranja sljedeće generacije. Nove metode pomogle su prevladati rizik i poboljšati ukupne analize preimplantacijske genetičke dijagnostike. Cilj ovog rada je dati bolji uvid u molekularne tehnike koje se koriste pri PGD - u i bolje razumijevanjepolja reproduktivne genetike.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA