Naslov
GAUCHEROVA BOLEST - DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA U PEDIJATRIJSKOJ REUMATOLOGIJI
(GAUCHER DISEASE - A DIFFERENTIAL DIAGNOSIS IN PAEDIATRIC RHEUMATOLOGY)

Autori
Tambić-Bukovac, Lana ; Jelušić, Marija ; Potočki, Kristina ; Malčić, Ivan ; Barić, Ivo

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Skup
OSMI GODIŠNJI KONGRES HRVATSKOGA REUMATOLOŠKOG DRUŠTVA

Mjesto i datum
Osijek, Hrvatska, 20.10.2006. - 22.10.2006

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Gaucherova bolest ; pedijatrijska reumatologija
(Gaucher's disease ; pediatric rheumatology)

Sažetak
Gaucherova bolest javlja se u tri oblika kojima su zajednički manjak lizosomne glukocerebrozidaze i nakupljanje glukocerebrozida u visceralnim organima. Tip 1 (kronični tip) klinički se očituje hepatosplenomegalijom, anemijom, trombocitopenijom, sklonosti krvarenju, promjenama na kostima, te katakad leukopenijom i plućnom bolešću. Prikazujemo djevojčicu u dobi od 8 godina u koje je postavljena dijagnoza Gaucherove bolesti tip 1 nakon gotovo pet godina obrade u različitim bolnicama. U dobi od 2, 5 godine po prvi put je liječena u našoj Klinici zbog limfadenitisa na vratu i ubrzane sedimentacije. Od treće godine života redovito se kontrolira u Hematološkoj ambulanti zbog anemije i splenomegalije, uz ubrzanu sedimentaciju nedokazane etiologije, zbog čega je u jednom navratu 2001. godine obrađivana i na našem Reumatološkom odjelu, pod sumnjom na mezenhimopatiju. Učinjenom obradom nije nađeno elemenata za postavljanje takve dijagnoze. Na redovitim kontrolama kod hematologa perzistira blaža anemija, umjereno ubrzana sedimentacija, bez sigurnih parametara za talasemiju (koja anamnestički postoji u obiteljskoj anamnezi). U dobi od 8 godina djevojčica je po treći puta hospitalizirana radi značajne anemije (Hb 82, Hct 0, 23), trombocitopenije (103x109 /l), limfocitoze (ly 80%) uz ubrzanu sedimentaciju (110 mm/h) i normalnu vrijednost C-reaktivnog proteina (<2, 0 mg/l). U punktatu koštane srži nađu se karakteristične stanice za Gaucherovu bolest. Snižena katalitička koncentracija bglukozidaze u homogenatu leukocita i izrazito visoka katalitička koncentracija serumske hitotriozidaze potvrdile su dijagnozu Gaucherove bolesti. Smatramo da bi Gaucherova bolest tip 1 trebala biti uključena u diferencijalnu dijagnozu u pedijatrijskoj reumatologiji budući da se očituje anemijom, trombocitopenijom, hepatomegalijom i promjenama na kostima koji su uobičajeni znaci reumatoloških bolesti u djece.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA