-
1.Cortical neuronal morphology and MR spectroscopy in Walker-Warburg syndrome caused by novel POMT1 mutation // Abstracts of the ..... ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease 29 (2006) (S1) 142-142 ; P-13 : Congenital Anomalies ; P-13-2, 2006. str. 142-142 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
2.Dosezi i perspektive enzimske nadomjesne terapije lizosomskih bolesti nakupljanja. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
3.Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
4.Prirođeni poremećaji O-glikozilacije kao uzroci mišićne distrofije, razvojnih anomalija mozga i oka // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
5."Euroglycanet" - projekt istraživanja prirođenih poremećaja glikozilacija // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
6.Gaucherova bolest - dijagnostičke poteškoće i enzimsko nadomjesno liječenje djece // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
7.Studies of S-adenosylhomocysteine-hydrolase polymorphism in a Croatian population // Journal of Human Genetics, 51 (2006), 1; 21-24 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
8.Nasljedne metaboličke bolesti 2006. (bolesti mišića - nove spoznaje) / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2006 -
9.A single mutation at tyrosine (143) of human S-adenosylhomocysteine hydrolase renders the enzyme thermosensitive and effects the oxidation state of bound cofactor nicotinamide-adenine dinucleotide // Biochemical Journal, 400 (2006), 2; 245-253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
10.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a 26-year-old man // Journal of Inherited Metabolic Diseaseas, 29 (2006), 4; 538-545 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
11.Selective screening for inherited metabolic diseases in Croatia. // Međunarodni simpozij o mogućnostima skrininga dijagnostike i liječenja metaboličkih bolesti
Višegrad, Mađarska, 2005. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
12.Inherited defects of ketolysis // Stručni susret pedijatara Mađarske, Njemačke i Hrvatske
Cavtat, Hrvatska, 2005. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
13.Nasljedne metaboličke bolesti 2005. (hitna stanja - nove spoznaje) / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
14.Pedijatrija za srednje medicinske škole / Krznarić-Vohalski, Gordana (ur.).
Zagreb: Školska knjiga, 2005 -
15.Novorođenačko probiranje u Hrvatskoj-smisao i preporuke za valjano provođenje // Racionalna dijagnostika nasljedenih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 5-9 -
16.Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
17.Značenje polimorfizma C677T gena za 5, 10-metilentetrahidrofolat reduktazu u patogenezi poremećaja razvoja neuralne cijevi u populaciji Hrvatske 2005., magistarski rad, Medicinski fakultet, Zagreb
-
18.L-2-hydroxyglutaric aciduria: novel mutations in the L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene // Journal of inherited metabolic disease, 28 (2005), suppl 1; 93-93 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
19.Laboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja: nove mogućnosti // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 199-201 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
20.Liječenje mukopolisaharidoza // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 175-80 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
21.Fumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations // Journal of inherited metabolic disease, 29 (2005), 5; 683-683 doi:10.1007/s10545-006-0321-0 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)
-
22.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: myopathy seems to be congenital // Abstracts of the SSIEM 42st Annual Symposium
Pariz, Francuska, 2005. str. 76-76 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
23.Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC). Report of a new case. // Neuropediatrics, 36 (2005), 3; 223-236 doi:10.1055/s-2005-865715 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
24.OPA3 mutation screening in patients with unexplained 3-methylglutaconic aciduria // Journal of inherited metabolic disease, 28 (2005), 4; 525-532 doi:10.1007/s10545-005-0525-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
25.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: a second patient, the younger brother of the index patient, and outcomes during therapy // Journal of Inherited Metabolic Disease, 28 (2005), 6; 885-902 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)