Pregled po CROSBI profilu: Bernarda Lozić (CROSBI Profil: 32233, MBZ: 341161)

1.

Kloth, Katja; Lozic, Bernarda; Tagoe, Julia; Hoffer, Mariëtte J V; Van der Ven, Amelie; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Kubisch, Christian; Au, Ping Yee Billie; Denecke, Jonas et al.

ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of- function variants // Neurogenetics, 22 (2021), 4; 263-269 doi:10.1007/s10048-021-00655-4 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

2.

Kunac, Nenad; Bezić, Joško; Vuko, Arijana; Bašić, Željana; Jerković, Ivan; Kružić, Ivana; Ljubić, Toni; Lozić, Bernarda; Sardelić, Sanda; Anđelinović, Šimun

Building the COVID-19 Testing Capacities in Croatia: Establishing the Interdepartmental COVID-19 Unit at the Split University Hospital Centre // Acta clinica Croatica, 60 (2021), 2; 254-258 doi:10.20471/acc.2021.60.02.11 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi hrcak.srce.hr

3.

Vrkic Boban, Ivona; Sekiguchi, Futoshi; Lozic, Mirela; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi; Lozic, Bernarda

A Novel SETBP1 Gene Disruption by a De Novo Balanced Translocation in a Patient with Speech Impairment, Intellectual, and Behavioral Disorder // Journal of Pediatric Genetics, q4 (2020), 10.1055/s-0040-1715639, 4 doi:10.1055/s-0040-1715639 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.thieme-connect.com

4.

Castilla-Vallmanya, Laura; Selmer, Kaja K; Dimartino, Clémantine; Rabionet, Raquel; Blanco- Sánchez, Bernardo; Yang, Sandra; Reijnders, Margot R F; van Essen, Antonie J; Oufadem, Myriam; Vigeland, Magnus D et al.

Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7 // Genetics in medicine, 22 (2020), 1215-1226 doi:10.1038/s41436-020-0792-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

5.

Lessel, Davor; Zeitler, Daniela M.; Reijnders, Margot R. F.; Kazantsev, Andriy; Fatemeh Hassani, Nia; Bartholomäus, Alexander; Martens, Victoria; Bruckmann, Astrid; Graus, Veronika; McConkie- Rosell, Allyn et al.

Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development // Nature communications, 11 (2020), 5797, 14 doi:10.1038/s41467-020-19572-5 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada doi www.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

6.

Kosović, Ivona; Šolić, Ivana; Jurić, Marija; Racetin, Anita; Lozić, Mirela; Lasić Arapović. Lidija; Filipović, Natalija; Lozić, Bernarda; Vukojević, Katarina; Saraga-Babić, Mirna

CX37, CX40, CX43 AND CX45 GENE EXPRESSION IN DEVELOPING, POSTNATAL AND NEPHROTIC HUMAN KIDNEYS // 1 st Congress of Geneticists in Bosnia and Herzegovina with International Participation
Sarajevo, Bosna i Hercegovina, 2019. str. 85-85 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

www.bib.irb.hr

7.

Vrkić Boban, Ivona; Lozić, Bernarda; Stričević, Luka; Čulo Čagalj, Ivana; Skelin Glavaš, Ana; Krželj, Vjekoslav

PHACES Syndrome with Intestinal Hemangiomatosis // Acta dermatovenerologica Croatica, 27 (2019), 4; 265-269 (recenziran, članak, znanstveni)

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

8.

Giunta, Cecilia; Baumann, Matthias; Fauth, Christine; Lindert, Uschi; Abdalla, Ebtesam M; Brady, Angela F; Collins, James; Dastgir, Jahannaz; Donkervoort, Sandra; Ghali, Neeti et al.

A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history // Genetics in medicine, 20 (2018), 42-54 doi:10.1038/gim.2017.70 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

9.

Čulo Čagalj, Ivana; Skelin Glavaš, Ana; Lozić, Bernarda

Hripavac u dojenačkoj dobi // Paediatria Croatica, 62 (2018), 171-175 (domaća recenzija, članak, znanstveni)

www.hpps.com.hr

10.

Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Žigman, Tamara; Čulo Čagalj, Ivana; Pereira, Hana; Silva, Maria João et al.

Galaktozemija u Republici Hrvatskoj: klinički izražaj i genotip // PAEDIATRIA CROATICA / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 179-180 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

11.

Krželj, Vjekoslav; Papazovska Cherepnalkovski, Anet; Čulo Čagalj, Ivana; Markić, Joško; Skelin Glavaš, Ana; Majstorović, Tina; Terzić, Janoš; Lozić, Bernarda

Kliničke manifestacije nedostatne aktivnosti enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze u Dalmaciji // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 176-176 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

12.

Marić, Ivana; Lozić, Bernarda; Čulo Čagalj, Ivana; Skelin Glavaš, Ana; Krželj, Vjekoslav

BENIGNA PROLAZNA HIPERFOSFATAZEMIJA - PRIKAZ TRIJU SLUČAJA // PAEDIATRIA CROATICA - Vol. 62  Listopad/October 2018.  Suppl 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 204-204 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

13.

Čulo Čagalj, Ivana; Skelin Glavaš, Ana; Lozić, Bernarda; Radonić, Marija; Brgodac, Ela; Vrkić Boban, Ivona; Krželj, Vjekoslav

CRIGLER-NAJJAROV SINDROM TIP I. KAO RIJEDAK UZROK NEKONJUGIRANE HIPERBILIRUBINEMIJE U NOVOROĐENČADI // PAEDIATRIA CROATICA - Vol. 62  Listopad/October 2018.  Suppl 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 201-202 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

14.

Skelin Glavaš, Ana; Čulo Čagalj, Ivana; Lozić, Bernarda; Bilalić, Samira; Markić, Joško; Krželj, Vjekoslav

NASLJEDNA NEPODNOŠLJIVOST FRUKTOZE – PRIKAZ BOLESNIKA // PAEDIATRIA CROATICA - Vol. 62 Listopad/October 2018. Suppl 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 200-201 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

15.

Jurić-Kavelj, Mara; Čulo Čagalj, Ivana; Bucat, Marija; Papazovska Cherepnalkovski, Anet; Skelin Glavaš, Ana; Škrabić, Veselin; Unić Šabašov, Ivana; Lozić, Bernarda; Krželj, Vjekoslav

KLASIČNA GALAKTOZEMIJA I PROLAZNA TERCIJARNA HIPOTIREOZA – PRIKAZ DVAJU SLUČAJA // PAEDIATRIA CROATICA - Vol. 62  Listopad/October 2018.  Suppl 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 200-200 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

16.

Krželj, Vjekoslav; Čulo Čagalj, Ivana; Lozić, Bernarda; Skelin Glavaš, Ana.

TREATMENT OF INFANTILE HEMANGIOMAS WITH NONSELECTIVE Β- ADRENERGIC RECEPTOR BLOCKERS AT THE CLINIC FOR CHILDREN’S DISEASES OF THE CLINICAL HOSPITAL CENTER SPLIT IN THE PERIOD 2010 - 2018 // Book of Abstracts ; Invited and Introductory Lectures
Vrnjačka Banja: Pediatric Association of Serbia, 2018. str. 17-18 (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

17.

Petković Ramadža*, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Pereira, Hana; João Silva, Maria; Tavares de Almeida, Isabel et al.

Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 31 (2018), 1; 71-75 doi:10.1515/jpem-2017-0302 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi doi.org

18.

Šumanović-Glamuzina, Darinka; Lozić, Bernarda; Iwanowski, Piotr S.; Zemunik, Tatijana; Bilinovac, Zeljka; Stasiewicz-Jarocka, Beata; Panasiuk, Barbara; Midro, Alina T.

Limited survivability of unbalanced progeny of carriers of a unique t(4 ; 19)(p15.32 ; p13.3): a study in multiple generations // Molecular Cytogenetics, 10 (2017), 1; 29, 9 doi:10.1186/s13039-017-0330-8 (međunarodna recenzija, članak, ostalo)

doi

19.

Matana, Antonela; Torlak, Vesela; Brdar, Dubravka; Popović, Marijana; Gunjača, Ivana; Lozić, Bernarda; Punda, Ante; Polašek, Ozren; Boraska Perica, Vesna; Barbalić Maja et al.

What do we know about genetic susceptibility of thyroid and parathyroid function in general population? // Genetic analysis of thyroid and parathyroid function: Workshop proceedings
Split, Hrvatska, 2017. str. 4-4 (radionica, sažetak, znanstveni)

neuron.mefst.hr

20.

Matana, Antonela; Torlak, Vesela; Brdar, Dubravka; Popović, Marijana; Lozić, Bernarda; Barbalić, Maja; Perica, Vesna Boraska; Punda, Ante; Polašek, Ozren; Hayward, Caroline; Zemunik, Tatijana

Dietary Factors Associated with Plasma Thyroid Peroxidase and Thyroglobulin Antibodies // Nutrients, 9 (2017), 11; 1186, 8 doi:10.3390/nu9111186 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.mdpi.com

21.

Kristina Crkvenac Gornik, Ivana Tonkovic Durisevic, Sanda Huljev Frkovic, Iva Kolombo, Ela Brgodac, Vjekoslav Krzelj, Bernarda Lozic.

RUSSELL - SILVER SYNDROME - clinical and molecular perspective // 10th ISABS Conference Program and Abstracts / Primorac Dragan i sur. (ur.).
Zagreb: Internationa Society for Applied Biological Sciences (ISABS), 2017. str. 306-306 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

22.

Lozic, Bernarda; Johansson, Stefan; Lovric Kojundzic, Sanja; Markic, Josko; Knappskog, Per Morten; Hahn, Angelika F.; Boman, Helge

NovelNALCNvariant: altered respiratory and circadian rhythm, anesthetic sensitivity // Annals of Clinical and Translational Neurology, 3 (2016), 11; 876-883 doi:10.1002/acn3.362 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

23.

Klančnik, Marisa; Grgec, Maja; Lozić, Bernarda; Sunara, Davor

Povezanost alergija i kroničnog sekretornog otitisa u djece // Paediatria Croatica, 60 (2016), 58-62 doi:10.13112/PC.2016.9 (domaća recenzija, članak, znanstveni)

doi hrcak.srce.hr

24.

Karadža-Lapić, Ljerka; Korošec, Peter; Šilar, Mira; Košnik, Mitja; Cikojević, Draško; Lozić, Bernarda; Rijavec, Matija

Frequent life-threatening laryngeal attacks in two Croatian families with hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency harbouring a novel frameshift mutation in SERPING1 // Annals of medicine, 48 (2016), 485-491 doi:10.1080/07853890.2016.1185144 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.tandfonline.com pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

25.

Boljat, Antonela; Gunjača, Ivana; Vidan, Nikolina; Torlak, Vesela; Brdar, Dubravka; Punda, Ante; Lozić, Bernarda; Boraska Perica, Vesna; Polašek, Ozren; Barbalić, Maja et al.

Identification of new genetic loci and environmental factors associated with parathyroid hormone levels. // European Journal of Human Genetics
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2016. P18.086, 1 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

www.eshg.org