Pregled po CROSBI profilu: Danijela Petković-Ramadža (CROSBI Profil: 23290, MBZ: 271815)
Pronađeno 55 radova
-
1.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela, Žigman, Tamara; Barić, IvoDiagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1 // Clinical Mass Spectrometry, 12 (2019), 2019; 1-6 doi:10.1016/j.clinms.2019.01.005 (međunarodna recenzija, ostalo, znanstveni)
-
2.Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Lušić, Mario; Zekušić, Marija; Ninković, Dorotea; Gardijan, Danilo; Potočki, Kristina; Omerza, Lana; Beljan, Lucija; Žarković, Kamelija et al.Hypogammaglobulinemia and imaging features in a patient with infantile free sialic acid storage disease (ISSD) and a novel mutation in the SLC17A5 gene. // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 31 (2018), 10; 1155-1159 doi:10.1515/jpem-2017-0397 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
3.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Žigman, Tamara; Čulo Čagalj, Ivana; Pereira, Hana; Silva, Maria João et al.Galaktozemija u Republici Hrvatskoj: klinički izražaj i genotip // PAEDIATRIA CROATICA / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 179-180 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
4.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Uroić, Valentina; Barić, IvoMetabolic follow-up of a Croatian patient with gyrate atrophy and a new mutation in the OAT gene : a case report // Biochemia Medica: The journal of The Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine, 28 (2018), 3; 514-522 doi:10.11613/BM.2018.030801 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
5.Bilandžija, Iva; Barić, Ivo; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija.Program proširenog novorođenačkog probira u Republici Hrvatskoj – zahtjevi i izazovi pravilnog uzimanja suhe kapi krvi // Paediatria Croatica. Supplement, 62 (2018), 1; 10-14 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)
-
6.Sakaguchi, Tomohiro; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Omerza, Lana; Pušeljić, Silvija; Ereš Hrvaćanin, Zrinka; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi; Barić, IvoA novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum. // Human genome variation, 5 (2018), 18005, 4 doi:10.1038/hgv.2018.5 (međunarodna recenzija, prikaz, stručni)
-
7.Petković Ramadža*, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Pereira, Hana; João Silva, Maria; Tavares de Almeida, Isabel et al.Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 31 (2018), 1; 71-75 doi:10.1515/jpem-2017-0302 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
8.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Holme, Elisabeth; Petković-Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of analyzing amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in monitoring the treatment of tyrosinemia type 1 // MSACL 2017 EU 4th Annual European Congress & Exhibition. Salzburg Congress Center. Salzburg, AUSTRIA. ..
Salzburg, Austrija, 2017. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
9.Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Barić, Ivo; Rogić, DunjaPut prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 61 (2017), 1; 26-32 doi:10.13112/PC.2017. (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
10.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Ksenija, Fumić; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of measuring amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in follow-up treatment of ornithinemia: a case report // Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab ; 9th Annual Conference & Exhibits
Palm Springs, Sjedinjene Američke Države, 2017. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
11.Riviera I, Angelo S, Pavlu-Pereira H, Silva MJ, Tavares de Almeida I, Petković-Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vlado; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Puseljić, Silvija; Barić IvoUnveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia // Journal of Inherited Metabolic Disease 2016 ; 39: (Suppl 1): S35-S284
Rim, Italija, 2016. str. 147-147 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
12.Perše, Barbara; Šola, Magdalena; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Petković-Ramadža, Danijela; Malčić, Ivan et al.INFANTILNI OBLIK POMPEOVE BOLESTI (iPB): važnost rane dijagnostike // 12. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
13.Ban, Maja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina; Bartoniček, Dorotea; Žigman, Tamara; Levković Petrić, Davorka; Pavliša, Goran; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija et al.Metabolički moždani udar u sindromu MELAS – prikaz bolesnika i preporuke za liječenje // 12.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
14.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Hrustić, Višnjica; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Opasnosti prvog voćnog obroka // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam i dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
15.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Crnko, Sandra; Jurković, Anka; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1 // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam &dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
16.Štanfel, Marija; Vukojević, Nenad; Jukić, Tomislav; Juratovac, Zlatko; Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Zekušić, MarijaCystoid macular edema in gyrate atrophy of choroid and retina associated with hyperornithinemia // The16th Congress of the European Retina, Macula and Vitreous Society (EURETINA)2016
Copenhagen, Denmark., 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
17.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Šuman Šimić, Andrej; Zschocke, Johannes; Barić, IvoNew symptomatic patients with glutaric aciduria type 3: further evidence of high prevalence of the c.1006C>T (p.Arg336Trp) mutation // Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016) Volume 39, Suppl.1
Rim, Italija, 2016. str. S1-S34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
18.Delaš, Ivančica; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Delaš, Marija; Barić, IvoAnaliza sastava masnih kiselina u dijagnostici i praćenju nasljednih poremećaja // 4. Hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
19.Petković Ramadža, Danijela; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Prutki M, Brčić L, Zekušić Marija; Lochmüller, Hanns; Pažanin, Lidija; Žarković, K; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina et al.Muscle disease in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency:dystrophy as a consequence of dysmethylation? // J Inherit Metab Dis (2015) 38 (Suppl 1):S35–S378
Lyion, France, 2015. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
20.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease, JIMD, Volume 39. Suppl.1 (2015)
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
21.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoZnačajnost određivanja koncentracije aminokiselina metodom tandemske spektrometrije masa u dijagnostici i tijeku liječenja argininosukcinične acidurije // Biochemia Medica
Zagreb, 2015. str. S1-S158 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
22.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoQuantitative analysis of plasma amino acids on tandem mass spectrometer in newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // MSCAL 2015 EU, The 2nd Annual European Congress
Salzburg, Austrija, 2015. str. 99-99 (poster, recenziran, sažetak, ostalo) -
23.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka; Gašparović, Vladimir et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
24.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk; Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoPrimjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti // 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima i međunarodni Dan rijetkih bolesti 2014
Zagreb, Hrvatska, 2014. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
25.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoShortened validation procedure for a method of quantitative analysis of 45 amino acids in plasma on tandem mass spectrometer // Mass Spectrometry: Applications to the Clinical Lab (MSACL)
Salzburg, Austrija, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)
