Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)
Pronađeno 220 radova
-
1.Ramadža, Danijela Petković; Zekušić, Marija; Žigman, Tamara; Škaričić, Ana; Bogdanić, Ana; Mustać, Gordana; Bošnjak-Nađ, Katarina; Ozretić, David; Ohno, Kousaku; Fumić, Ksenija; Barić, IvoEarly initiation of ambroxol treatment diminishes neurological manifestations of type 3 Gaucher disease: A long-term outcome of two siblings // European Journal of Paediatric Neurology, 32 (2021), 66-72 doi:10.1016/j.ejpn.2021.03.013 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
2.Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Lapić, Ivana; Rončević, Pavle; Gulin, Josipa; Fumić, Ksenija; Holik, Hrvoje; Duraković, NadiraCirculating YKL-40 in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Acta clinica belgica, Epub ahead of print (2019), 31455178, 8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
3.Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Rončević, Pavle; Lapić, Ivana; Fumić, Ksenija; Bašić- Kinda, Sandra; Duraković, NadiraSerum YKL-40 levels are elevated in primary and secondary myelofibrosis and may be affecting their survival // Hemasphere / Engert, Andreas (ur.).
Alphen aan den Rijn: Wolter Kluwer, 2019. str. 1-1 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
4.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela, Žigman, Tamara; Barić, IvoDiagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1 // Clinical Mass Spectrometry, 12 (2019), 2019; 1-6 doi:10.1016/j.clinms.2019.01.005 (međunarodna recenzija, ostalo, znanstveni)
-
5.Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Lušić, Mario; Zekušić, Marija; Ninković, Dorotea; Gardijan, Danilo; Potočki, Kristina; Omerza, Lana; Beljan, Lucija; Žarković, Kamelija et al.Hypogammaglobulinemia and imaging features in a patient with infantile free sialic acid storage disease (ISSD) and a novel mutation in the SLC17A5 gene. // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 31 (2018), 10; 1155-1159 doi:10.1515/jpem-2017-0397 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
6.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Žigman, Tamara; Čulo Čagalj, Ivana; Pereira, Hana; Silva, Maria João et al.Galaktozemija u Republici Hrvatskoj: klinički izražaj i genotip // PAEDIATRIA CROATICA / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 179-180 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
7.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Uroić, Valentina; Barić, IvoMetabolic follow-up of a Croatian patient with gyrate atrophy and a new mutation in the OAT gene : a case report // Biochemia Medica: The journal of The Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine, 28 (2018), 3; 514-522 doi:10.11613/BM.2018.030801 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
8.Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Rončević, Pavle; Bašić-Kinda, Sandra; Gulin, Josipa; Lapić, Ivana; Fumić, Ksenija; Ilić, Ivana; Horvat, Ivana; Zadro, Renata et al.Serum chitotriosidase : a circulating biomarker in polycythemia vera // Hematology (Luxembourg), 23 (2018), 10; 793-802 doi:10.1080/10245332.2018.1498157 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
9.Debeljak, Željko; Pavela, Jasna; Vogrinc, Željka, Štefanović, mario; Mandić, Dario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, Iva; Mandić, SanjaAnalitičke tehnike u kliničkom laboratoriju: elektroforetske i kromatografske separacije, Zagreb: Medicinska naklada, 2018 (prirucnik)
-
10.Bilandžija, Iva; Barić, Ivo; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija.Program proširenog novorođenačkog probira u Republici Hrvatskoj – zahtjevi i izazovi pravilnog uzimanja suhe kapi krvi // Paediatria Croatica. Supplement, 62 (2018), 1; 10-14 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)
-
11.Petković Ramadža*, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Pereira, Hana; João Silva, Maria; Tavares de Almeida, Isabel et al.Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 31 (2018), 1; 71-75 doi:10.1515/jpem-2017-0302 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
12.Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, IvaDiagnostika i liječenje miopatija / Bilić, Ervina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018 -
13.Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, IvaAnalitičke tehnike u kliničkom laboratoriju: elektroforetske i kromatografske separacije / Debeljak, Željko (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018 -
14.Dvorakova, L.; Vlaskova, H.; Sarajlija, A.; Ramadza, D. P.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Hlavata, A.; Bzduch, V.; Peskova, K.; Storkanova, G. et al.Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II // Clinical Genetics, 91 (2017), 5; 787-796 doi:10.1111/cge.12927 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
15.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Holme, Elisabeth; Petković-Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of analyzing amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in monitoring the treatment of tyrosinemia type 1 // MSACL 2017 EU 4th Annual European Congress & Exhibition. Salzburg Congress Center. Salzburg, AUSTRIA. ..
Salzburg, Austrija, 2017. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
16.Vulin, Katarina; Marković, Silvana; Fumić, Ksenija; Marjanović, Josip; Đaković, Ivana; Barišić, Ingeborg; Đuranović, VlastaKrabbeova bolest - prikaz bolesnice // Paediatria Croatica, Vol. 60, Suppl 3, 12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva, Opatija, 13.-16.10.2016.
Opatija, Hrvatska, 2016. str. 220-220 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
17.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome : a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
18.Barić, Ivo; Erdol, Sahin; Saglam, Halil; Lovrić, Mila; Belužić, Robert; Vugrek, Oliver; Blom, Henk J.; Fumić, KsenijaGlycine N-Methyltransferase Deficiency: A Member of Dysmethylating Liver Disorders? // JIMD Reports, Volume 31 / Morava, Eva (ur.).
Berlin: Springer Berlin Heidelberg, 2016. str. 101-106 doi:10.1007/8904_2016_543 -
19.Riviera I, Angelo S, Pavlu-Pereira H, Silva MJ, Tavares de Almeida I, Petković-Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vlado; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Puseljić, Silvija; Barić IvoUnveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia // Journal of Inherited Metabolic Disease 2016 ; 39: (Suppl 1): S35-S284
Rim, Italija, 2016. str. 147-147 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
20.Perše, Barbara; Šola, Magdalena; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Petković-Ramadža, Danijela; Malčić, Ivan et al.INFANTILNI OBLIK POMPEOVE BOLESTI (iPB): važnost rane dijagnostike // 12. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
21.Ban, Maja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina; Bartoniček, Dorotea; Žigman, Tamara; Levković Petrić, Davorka; Pavliša, Goran; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija et al.Metabolički moždani udar u sindromu MELAS – prikaz bolesnika i preporuke za liječenje // 12.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
22.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Hrustić, Višnjica; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Opasnosti prvog voćnog obroka // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam i dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
23.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Crnko, Sandra; Jurković, Anka; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1 // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam &dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
24.Špiljar, Ljiljana; Fidri, Aleksandra Delak; Gulin, Josipa; Ramljak, Ana; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, KsenijaUzorak suhe kapi na filtar papiru u dijagnostici lizosomskih bolesti nakupljanja: predanalitika izvan laboratorija // 3. kongresa Hrvatske komore zdravstvenih radnika ; Medicinsko-laboratorijska dijagnostika u praksi i pravo u zdravstvu s međunarodnim sudjelovanjem
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
25.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Šuman Šimić, Andrej; Zschocke, Johannes; Barić, IvoNew symptomatic patients with glutaric aciduria type 3: further evidence of high prevalence of the c.1006C>T (p.Arg336Trp) mutation // Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016) Volume 39, Suppl.1
Rim, Italija, 2016. str. S1-S34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)
