Naslov
GENOTIP-FENOTIP KORELACIJA U PACIJENATA S BETA- TALASEMIJOM: OBILJEŽJA MUTACIJA GENA HBB U NAŠIH ISPITANIKA
(Genotype-phenotype Correlation of β-Thalassemia in Croatian Patients: A Specific HBB Gene Mutations.)

Autori
Turudić, Daniel ; Vučak, Jerko ; Milošević, Danko ; Bilić, Marko ; Šalek, Zrinko ; Bilić Ernest.

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Zbornik: 13.kongresa Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim učešćem / - , 2018, 175-175

Skup
13.kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim učešćem

Mjesto i datum
Republika Hrvatska, | 11. – 14.10.2018

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
β-talasemija, korelacija genotip-fenotip, Mahidolska klasifikacija
(β-thalassemia, genotype-phenotype correlation, Mahidol thalassemia severity score)

Sažetak
Sve mutacije opisane u ovom istraživanju su blagog fenotipa po Mahidol thalassemia severity score indeksu i bez daljnje progresije bolesti. U ovoj skupini pacijenata nismo pronašli mutacije beta globinskog gena klinički izraženijeg fenotipa. Nužno je provesti sveobuhvatno genetičko istraživanje beta- talasemija u Republici Hrvatskoj kako bi se upotpunila populacijska studija beta globinskog gena.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA