Pregled bibliografske jedinice broj: 999264
GENOTIP-FENOTIP KORELACIJA U PACIJENATA S BETA- TALASEMIJOM: OBILJEŽJA MUTACIJA GENA HBB U NAŠIH ISPITANIKA
GENOTIP-FENOTIP KORELACIJA U PACIJENATA S BETA- TALASEMIJOM: OBILJEŽJA MUTACIJA GENA HBB U NAŠIH ISPITANIKA // Zbornik: 13.kongresa Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim učešćem
Republika Hrvatska, 2018. str. 175-175 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 999264 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
GENOTIP-FENOTIP KORELACIJA U PACIJENATA S BETA- TALASEMIJOM: OBILJEŽJA MUTACIJA GENA HBB U NAŠIH ISPITANIKA
(Genotype-phenotype Correlation of β-Thalassemia in Croatian Patients: A Specific HBB Gene Mutations.)
Autori
Turudić, Daniel ; Vučak, Jerko ; Milošević, Danko ; Bilić, Marko ; Šalek, Zrinko ; Bilić Ernest.
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Zbornik: 13.kongresa Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim učešćem
/ - , 2018, 175-175
Skup
13.kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim učešćem
Mjesto i datum
Republika Hrvatska, | 11. – 14.10.2018
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
β-talasemija, korelacija genotip-fenotip, Mahidolska klasifikacija
(β-thalassemia, genotype-phenotype correlation, Mahidol thalassemia severity score)
Sažetak
Sve mutacije opisane u ovom istraživanju su blagog fenotipa po Mahidol thalassemia severity score indeksu i bez daljnje progresije bolesti. U ovoj skupini pacijenata nismo pronašli mutacije beta globinskog gena klinički izraženijeg fenotipa. Nužno je provesti sveobuhvatno genetičko istraživanje beta- talasemija u Republici Hrvatskoj kako bi se upotpunila populacijska studija beta globinskog gena.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb
