Genotip-fenotip korelacija u pacijenata s Beta- talasemijom: obilježja mutacija gena HBB u naših ispitanika (CROSBI ID 675831)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Turudić, Daniel ; Vučak, Jerko ; Milošević, Danko ; Bilić, Marko ; Šalek, Zrinko ; Bilić Ernest.
hrvatski
Genotip-fenotip korelacija u pacijenata s Beta- talasemijom: obilježja mutacija gena HBB u naših ispitanika
Sve mutacije opisane u ovom istraživanju su blagog fenotipa po Mahidol thalassemia severity score indeksu i bez daljnje progresije bolesti. U ovoj skupini pacijenata nismo pronašli mutacije beta globinskog gena klinički izraženijeg fenotipa. Nužno je provesti sveobuhvatno genetičko istraživanje beta- talasemija u Republici Hrvatskoj kako bi se upotpunila populacijska studija beta globinskog gena.
β-talasemija ; korelacija genotip-fenotip ; Mahidolska klasifikacija
nije evidentirano
engleski
Genotype-phenotype Correlation of β-Thalassemia in Croatian Patients: A Specific HBB Gene Mutations.
nije evidentirano
β-thalassemia ; genotype-phenotype correlation ; Mahidol thalassemia severity score
nije evidentirano
Podaci o prilogu
175-175.
2018.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Zbornik 13. kongresa Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim učešćem
Zagreb: Hrvatsko pedijatrijsko društvo
Podaci o skupu
13. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim učešćem ; 12. kongres Pedijatrijskog društva Hrvatske udruge medicinskih sestara
poster
11.10.2018-14.10.2018
Šibenik, Hrvatska
