hrvatski

Mutacije i bolesti

Mutacije su nasljedne promjene genetičkog materijala koje nastaju spontano ili uslijed djelovanja različitih fizičkih, kemijskih i bioloških čimbenika. Ljudske bolesti kao što su gluhoća, Huntingtonova bolest te cistična fibroza uzrokovane su mutacijama u genima koji kodiraju određene proteina bitne za održavanje homeostaze stanica. Proučavanjem ljudskog genoma postignut je veliki napredak u pogledu otkrivanja glavnih uzroka velikog spektra bolesti te mehanizama koji dovode do njih. Poznavanje tih mehanizama pružit će znanstvenicima mogućnost razvijanja alterntivnih metoda liječenja bolesti povezanih s mutacijama gena.

mutacije ; koneksin ; cistična fibroza ; Huntingtonova bolest

nije evidentirano