hrvatski

Klinička senzitivnost i specifičnost multiplih T2 hiperintenziteta na MR mozga u dijagnozi neurofibromatoze tip 1 u djece

Cilj: Upotreba takozvanih NIH kriterija za neurofibromatozu tip 1 (NF1) ne može osigurati definitivnu kliničku dijagnozu, pogotovo u ranom djetinjstvu. T2-hiperintenziteti su najčešće promjene na MR mozga u djece s NF1. Cilj ovog presječnog (cross-sectional) istraživanja bio je odrediti učestalost, broj i lokalizaciju multiplih (≥2) T2-hiperintenzieta, njihovu korelaciju s dobi i povezanost s drugim NIH-dijagnostičkim obilježjima, te odrediti njihovu senzitivnost i specifičnost u dijagnostici NF1 u djece, pogotovo u ranoj dobi (2-7 godina). Pacijenti i metode: pratili smo i analizirali skupinu od 162 NF1 pacijenta s NF1 i kontrolnu skupinu od 163 djece u dobi od 2 do 18 godina. Rezultati: Multipli T2-hiperintenziteti su bili prisutni u 74% pacijenata s NF1 i u 1.8% djece u kontrolnoj skupini. Bili su uglavnom smješteni u bazalnim ganglijima, moždanom deblu i malom mozgu, sa značajno manjom frekvencijom i brojem u odnosu na stariju dob djece. Prisustvo T2-hiperintenziteta nije bilo povezano s brojem NIH-dijagnostičkih obilježja. Analiza logističke regresije je pokazala značajnu povezanost T2-hiperintenziteta s optičkim gliomima i neurofibromima. Dijagnostička senzitivnost i specifičnost T2-hiperintenziteta za NF1 bila je najviša u najmlađoj dobnoj skupini (2-7 years): 81% (CI 71-89.1%) i 99% (CI 92.3-100%). Senzitivnost T2-hiperintenziteta u ranoj dobi je bila značajno viša od senzitivnosti drugih NIH-dijagnostičkih obilježja, osim café au lait pjega. Zaključak: Podaci u ovom istraživanju potvrđuju opravdanost uključivanja T2-hiperintenziteta na MRI mozga na listu dijagnostičkih krierija za NF1, pogotovo u djece ranije dobi.

T2 hiperintenziteti ; MR, neurofibromatoza tip 1 ; djeca

nije evidentirano