Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 98900

X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika


Dumić, Miroslav; Ille, Jasenka; Fumić, Ksenija; Kačić-Miličić, Zrinka; Cvitanović, Marijana; Plavšić, Vesna; Špehar, Anita; Janjanin, Nevena; Filipović-Grčić, Boris
X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika // Liječnički Vijesnik, 124 (2002), 258-262 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)


CROSBI ID: 98900 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika
(X-linked adrenoleukodystrophy - case reports on four patients from one family)

Autori
Dumić, Miroslav ; Ille, Jasenka ; Fumić, Ksenija ; Kačić-Miličić, Zrinka ; Cvitanović, Marijana ; Plavšić, Vesna ; Špehar, Anita ; Janjanin, Nevena ; Filipović-Grčić, Boris

Izvornik
Liječnički Vijesnik (0024-3477) 124 (2002); 258-262

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
Adrenoleukodistrofija - genetika ; dijagnostika
(Adrenoleukodystrophy - genetics ; diagnosis)

Sažetak
Detaljnim kliničkim i laboratorijskim ispitivanjem 27 članova iz tri generacije jedne obitelji otkrivena su tri bolesnika s adrenoleukodistrofijom (ALD), jedan s adrenomijeloneuropatijom (AMN) i pet žena heterozigota za ALD, od kojih su tri bile psihijatrijske bolesnice. Četiri muška člana obitelji umrla su pod nerazjašnjenim okolnostima u mlađoj životnoj dobi, a za tri od njih pouzdano se saznaje da su bili tamno pigmentirani. Na osnovi tog podatka injihova smještaja u rodoslovnom stablu valja pretpostaviti da su svi ili barem trojica od njih imali ALD ili AMN. Naglašava se potreba mjerenja koncentracija masnih kiselina vrlo dugih lanaca (MKVDL) u krvi muških osoba s Addisonovom bolešću, u članova obitelji u kojima postoje bolesnici s ALD-om ili AMN-om i svih osoba sa znakovima demijelinizacije bijele supstancije praćene progresivnom neurološkom simptomatologijom nerazjašnejna uzroka. Svi do sada poznati bolesnici s ALD-om i AMN-om dijagnosticirani su u Zavodu za endokrinologiju i dijabetes Klinike za pedijatriju, Klinički bolnički centar Rebro, Zagreb, što upućuje na to da u Hrvatskoj ostaje nedvojbeno veliki broj neotkrivene djece i odraslih bolesnika. S obzirom na nedavno stvorene mogućnosti mjerenja koncentarcija MKVDL-a u nas, valja očekivati u u budućnosti otkrivanje većeg broja bolesnika. Rano otkrivanej bolesnika i heterozigota za ALD i prenatalna dijagnostika omogućava planiranje potomstva u rizičnim obiteljima. Dok se adrenalna insuficijencija u ovih bolesnika liječi vrlo uspješno supstitucijskom terapijom glukokortikoidima i mineralokortikoidima, na žalost još nema mogućnosti zaustavljanja i liječenja progredijetnih neuroloških poremećaja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Farmacija



POVEZANOST RADA


Projekti:
0108077

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb


Citiraj ovu publikaciju:

Dumić, Miroslav; Ille, Jasenka; Fumić, Ksenija; Kačić-Miličić, Zrinka; Cvitanović, Marijana; Plavšić, Vesna; Špehar, Anita; Janjanin, Nevena; Filipović-Grčić, Boris
X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika // Liječnički Vijesnik, 124 (2002), 258-262 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
Dumić, M., Ille, J., Fumić, K., Kačić-Miličić, Z., Cvitanović, M., Plavšić, V., Špehar, A., Janjanin, N. & Filipović-Grčić, B. (2002) X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika. Liječnički Vijesnik, 124, 258-262.
@article{article, author = {Dumi\'{c}, Miroslav and Ille, Jasenka and Fumi\'{c}, Ksenija and Ka\v{c}i\'{c}-Mili\v{c}i\'{c}, Zrinka and Cvitanovi\'{c}, Marijana and Plav\v{s}i\'{c}, Vesna and \v{S}pehar, Anita and Janjanin, Nevena and Filipovi\'{c}-Gr\v{c}i\'{c}, Boris}, year = {2002}, pages = {258-262}, keywords = {Adrenoleukodistrofija - genetika, dijagnostika}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki Vijesnik}, volume = {124}, issn = {0024-3477}, title = {X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s \v{c}etiri bolesnika}, keyword = {Adrenoleukodistrofija - genetika, dijagnostika} }
@article{article, author = {Dumi\'{c}, Miroslav and Ille, Jasenka and Fumi\'{c}, Ksenija and Ka\v{c}i\'{c}-Mili\v{c}i\'{c}, Zrinka and Cvitanovi\'{c}, Marijana and Plav\v{s}i\'{c}, Vesna and \v{S}pehar, Anita and Janjanin, Nevena and Filipovi\'{c}-Gr\v{c}i\'{c}, Boris}, year = {2002}, pages = {258-262}, keywords = {Adrenoleukodystrophy - genetics, diagnosis}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki Vijesnik}, volume = {124}, issn = {0024-3477}, title = {X-linked adrenoleukodystrophy - case reports on four patients from one family}, keyword = {Adrenoleukodystrophy - genetics, diagnosis} }

Časopis indeksira:


  • Scopus
  • MEDLINE


Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • Index Medicus





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font