hrvatski

X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika

Detaljnim kliničkim i laboratorijskim ispitivanjem 27 članova iz tri generacije jedne obitelji otkrivena su tri bolesnika s adrenoleukodistrofijom (ALD), jedan s adrenomijeloneuropatijom (AMN) i pet žena heterozigota za ALD, od kojih su tri bile psihijatrijske bolesnice. Četiri muška člana obitelji umrla su pod nerazjašnjenim okolnostima u mlađoj životnoj dobi, a za tri od njih pouzdano se saznaje da su bili tamno pigmentirani. Na osnovi tog podatka injihova smještaja u rodoslovnom stablu valja pretpostaviti da su svi ili barem trojica od njih imali ALD ili AMN. Naglašava se potreba mjerenja koncentracija masnih kiselina vrlo dugih lanaca (MKVDL) u krvi muških osoba s Addisonovom bolešću, u članova obitelji u kojima postoje bolesnici s ALD-om ili AMN-om i svih osoba sa znakovima demijelinizacije bijele supstancije praćene progresivnom neurološkom simptomatologijom nerazjašnejna uzroka. Svi do sada poznati bolesnici s ALD-om i AMN-om dijagnosticirani su u Zavodu za endokrinologiju i dijabetes Klinike za pedijatriju, Klinički bolnički centar Rebro, Zagreb, što upućuje na to da u Hrvatskoj ostaje nedvojbeno veliki broj neotkrivene djece i odraslih bolesnika. S obzirom na nedavno stvorene mogućnosti mjerenja koncentarcija MKVDL-a u nas, valja očekivati u u budućnosti otkrivanje većeg broja bolesnika. Rano otkrivanej bolesnika i heterozigota za ALD i prenatalna dijagnostika omogućava planiranje potomstva u rizičnim obiteljima. Dok se adrenalna insuficijencija u ovih bolesnika liječi vrlo uspješno supstitucijskom terapijom glukokortikoidima i mineralokortikoidima, na žalost još nema mogućnosti zaustavljanja i liječenja progredijetnih neuroloških poremećaja.

Adrenoleukodistrofija - genetika ; dijagnostika

nije evidentirano