Naslov
X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika
(X-linked adrenoleukodystrophy - case reports on four patients from one family)

Autori
Dumić, Miroslav ; Ille, Jasenka ; Fumić, Ksenija ; Kačić-Miličić, Zrinka ; Cvitanović, Marijana ; Plavšić, Vesna ; Špehar, Anita ; Janjanin, Nevena ; Filipović-Grčić, Boris

Izvornik
Liječnički Vijesnik (0024-3477) 124 (2002); 258-262

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
Adrenoleukodistrofija - genetika ; dijagnostika
(Adrenoleukodystrophy - genetics ; diagnosis)

Sažetak
Detaljnim kliničkim i laboratorijskim ispitivanjem 27 članova iz tri generacije jedne obitelji otkrivena su tri bolesnika s adrenoleukodistrofijom (ALD), jedan s adrenomijeloneuropatijom (AMN) i pet žena heterozigota za ALD, od kojih su tri bile psihijatrijske bolesnice. Četiri muška člana obitelji umrla su pod nerazjašnjenim okolnostima u mlađoj životnoj dobi, a za tri od njih pouzdano se saznaje da su bili tamno pigmentirani. Na osnovi tog podatka injihova smještaja u rodoslovnom stablu valja pretpostaviti da su svi ili barem trojica od njih imali ALD ili AMN. Naglašava se potreba mjerenja koncentracija masnih kiselina vrlo dugih lanaca (MKVDL) u krvi muških osoba s Addisonovom bolešću, u članova obitelji u kojima postoje bolesnici s ALD-om ili AMN-om i svih osoba sa znakovima demijelinizacije bijele supstancije praćene progresivnom neurološkom simptomatologijom nerazjašnejna uzroka. Svi do sada poznati bolesnici s ALD-om i AMN-om dijagnosticirani su u Zavodu za endokrinologiju i dijabetes Klinike za pedijatriju, Klinički bolnički centar Rebro, Zagreb, što upućuje na to da u Hrvatskoj ostaje nedvojbeno veliki broj neotkrivene djece i odraslih bolesnika. S obzirom na nedavno stvorene mogućnosti mjerenja koncentarcija MKVDL-a u nas, valja očekivati u u budućnosti otkrivanje većeg broja bolesnika. Rano otkrivanej bolesnika i heterozigota za ALD i prenatalna dijagnostika omogućava planiranje potomstva u rizičnim obiteljima. Dok se adrenalna insuficijencija u ovih bolesnika liječi vrlo uspješno supstitucijskom terapijom glukokortikoidima i mineralokortikoidima, na žalost još nema mogućnosti zaustavljanja i liječenja progredijetnih neuroloških poremećaja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Farmacija

POVEZANOST RADA