Pregled bibliografske jedinice broj: 98900
X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika
X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika // Liječnički Vijesnik, 124 (2002), 258-262 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
CROSBI ID: 98900 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika
(X-linked adrenoleukodystrophy - case reports on four patients from one family)
Autori
Dumić, Miroslav ; Ille, Jasenka ; Fumić, Ksenija ; Kačić-Miličić, Zrinka ; Cvitanović, Marijana ; Plavšić, Vesna ; Špehar, Anita ; Janjanin, Nevena ; Filipović-Grčić, Boris
Izvornik
Liječnički Vijesnik (0024-3477) 124
(2002);
258-262
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni
Ključne riječi
Adrenoleukodistrofija - genetika ; dijagnostika
(Adrenoleukodystrophy - genetics ; diagnosis)
Sažetak
Detaljnim kliničkim i laboratorijskim ispitivanjem 27 članova iz tri generacije jedne obitelji otkrivena su tri bolesnika s adrenoleukodistrofijom (ALD), jedan s adrenomijeloneuropatijom (AMN) i pet žena heterozigota za ALD, od kojih su tri bile psihijatrijske bolesnice. Četiri muška člana obitelji umrla su pod nerazjašnjenim okolnostima u mlađoj životnoj dobi, a za tri od njih pouzdano se saznaje da su bili tamno pigmentirani. Na osnovi tog podatka injihova smještaja u rodoslovnom stablu valja pretpostaviti da su svi ili barem trojica od njih imali ALD ili AMN. Naglašava se potreba mjerenja koncentracija masnih kiselina vrlo dugih lanaca (MKVDL) u krvi muških osoba s Addisonovom bolešću, u članova obitelji u kojima postoje bolesnici s ALD-om ili AMN-om i svih osoba sa znakovima demijelinizacije bijele supstancije praćene progresivnom neurološkom simptomatologijom nerazjašnejna uzroka. Svi do sada poznati bolesnici s ALD-om i AMN-om dijagnosticirani su u Zavodu za endokrinologiju i dijabetes Klinike za pedijatriju, Klinički bolnički centar Rebro, Zagreb, što upućuje na to da u Hrvatskoj ostaje nedvojbeno veliki broj neotkrivene djece i odraslih bolesnika. S obzirom na nedavno stvorene mogućnosti mjerenja koncentarcija MKVDL-a u nas, valja očekivati u u budućnosti otkrivanje većeg broja bolesnika. Rano otkrivanej bolesnika i heterozigota za ALD i prenatalna dijagnostika omogućava planiranje potomstva u rizičnim obiteljima. Dok se adrenalna insuficijencija u ovih bolesnika liječi vrlo uspješno supstitucijskom terapijom glukokortikoidima i mineralokortikoidima, na žalost još nema mogućnosti zaustavljanja i liječenja progredijetnih neuroloških poremećaja.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Farmacija
POVEZANOST RADA
Projekti:
0108077
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb
Profili:
Vesna Plavšić
(autor)
Anita Špehar Uroić
(autor)
Ksenija Fumić
(autor)
Jasenka Ille
(autor)
Miroslav Dumić
(autor)
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
- MEDLINE
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- Index Medicus