hrvatski

Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske

Gen CYP2D6 spada u skupinu farmakogena koji sintetiziraju proteine uključene u apsorpciju, distribuciju, metabolizam i ekstrakciju (ADME) lijekova u organizmu. Ovaj gen smješten je na regiji 22q13.2, dugačak je 9, 7 kb i kodira protein uključen u metabolizam antidepresiva, antipsihotika, neuroleptika, kao i lijekova koji služe za prevenciju kardiovaskularnih bolesti. U različitim se populacijama javljaju različite vrste genskih varijacija gena CYP2D6 s različitim učestalostima. Sekvenciranjem gena CYP2D6 na uzorku 323 hrvatskih Roma metodom sekvenciranja sljedeće generacije, kod 141 ispitanika otkrivene su nove mutacije. U ovom radu umnoženi su dijelovi gena CYP2D6 prethodno okarakterizirani kao novootkrivene mutacije te je sekvenciranje ponovljeno Sangerovom metodom. Potvrđena je mutacija na lokaciji chr22:42.129.127 (GRCh38) te je ustanovljena prevalencija od 0, 159% u romskom uzorku. Preostale dvije mutacije nisu potvrđene te je ustanovljena greška prilikom sekvenciranja metodom sljedeće generacije. Korištenjem softvera Protein Variant Effect Analyzer utvrđeno je da se novootkrivena mutacija nalazi u protein- kodirajućoj regiji, no kako dovodi do sinonimne, odnosno tihe supstitucije, ovom promjenom nukleotida ne dolazi do zamjene aminokiseline odnosno do promjene strukture proteina.

farmakogeni ; gen CYP2D6 ; Romi ; sekvenciranje metodom po Sangeru ; mutacije ; projekt ADMEROMA

nije evidentirano