Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 986305

Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske


Žunić, Lucija
Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske 2019., diplomski rad, diplomski, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb


Naslov
Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske
(Detection of novel mutations in CYP2D6 gene in the Croatian Roma population)

Autori
Žunić, Lucija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
22.02.

Godina
2019

Stranica
44

Mentor
Zajc Petranović, Matea ; Korać, Petra

Ključne riječi
Farmakogeni ; gen CYP2D6 ; Romi ; sekvenciranje metodom po Sangeru ; mutacije ; projekt ADMEROMA
(Pharmacogenes ; CYP2D6 gene ; Roma ; Sanger sequencing ; mutations ; ADMEROMA project)

Sažetak
Gen CYP2D6 spada u skupinu farmakogena koji sintetiziraju proteine uključene u apsorpciju, distribuciju, metabolizam i ekstrakciju (ADME) lijekova u organizmu. Ovaj gen smješten je na regiji 22q13.2, dugačak je 9, 7 kb i kodira protein uključen u metabolizam antidepresiva, antipsihotika, neuroleptika, kao i lijekova koji služe za prevenciju kardiovaskularnih bolesti. U različitim se populacijama javljaju različite vrste genskih varijacija gena CYP2D6 s različitim učestalostima. Sekvenciranjem gena CYP2D6 na uzorku 323 hrvatskih Roma metodom sekvenciranja sljedeće generacije, kod 141 ispitanika otkrivene su nove mutacije. U ovom radu umnoženi su dijelovi gena CYP2D6 prethodno okarakterizirani kao novootkrivene mutacije te je sekvenciranje ponovljeno Sangerovom metodom. Potvrđena je mutacija na lokaciji chr22:42.129.127 (GRCh38) te je ustanovljena prevalencija od 0, 159% u romskom uzorku. Preostale dvije mutacije nisu potvrđene te je ustanovljena greška prilikom sekvenciranja metodom sljedeće generacije. Korištenjem softvera Protein Variant Effect Analyzer utvrđeno je da se novootkrivena mutacija nalazi u protein- kodirajućoj regiji, no kako dovodi do sinonimne, odnosno tihe supstitucije, ovom promjenom nukleotida ne dolazi do zamjene aminokiseline odnosno do promjene strukture proteina.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita, Etnologija i antropologija



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
HRZZ-IP-2014-09-4454 - utjecaj podrijetla i izolacije na ADME gene: primjer romske populacije (Marijana Peričić Salihović, )

Ustanove
Institut za antropologiju