Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 985210

Molekularna laboratorijska dijagnostika cistične fibroze od 1991.-2018. u Kliničkom bolničkom centru Zagreb


Sertić, Jadranka; Merkler, Ana; Ljubić, Hana; Caban, Domagoj; Acman Barišić, Ana; Škaro, Senka; Petrović, Karolina
Molekularna laboratorijska dijagnostika cistične fibroze od 1991.-2018. u Kliničkom bolničkom centru Zagreb // Paediatria Croatica
Zagreb, 2018. str. 169-170 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)


Naslov
Molekularna laboratorijska dijagnostika cistične fibroze od 1991.-2018. u Kliničkom bolničkom centru Zagreb
(Molecular laboratory testing for cystic fibrosis between 1991 and 2018 in University Hospital Center Zagreb)

Autori
Sertić, Jadranka ; Merkler, Ana ; Ljubić, Hana ; Caban, Domagoj ; Acman Barišić, Ana ; Škaro, Senka ; Petrović, Karolina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Paediatria Croatica / - Zagreb, 2018, 169-170

Skup
Dani humane genetike prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern-Čupak

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 08.12.2018

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Cistična fibroza ; gen CFTR ; Klinički bolnički centar Zagreb
(Cystic fibrosis ; CFTR gene ; University hospital center Zagreb)

Sažetak
Dijagnostički pristup cističnoj fibrozi uključuje analizu gena CFTR radi identifikacije mutacija i stratifikacije. Molekularna laboratorijska dijagnostika cistične fibroze provodi se u Kliničkom bolničkom centru Zagreb, Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku od 1991.godine. Genotipizacija je tada uključivala analizu jedne najčešće mutacije, a danas primjenjujući IVD Devyser reagense, PCR i kapilarnu elektroforezu počinje s više desetaka mutacija kao što su F508del, I5007del, 1717-1G>A, G542X, G551D, R553X, R560T, 3849+10kbC>T, R1162X, 3659delC, W1282X, N1303K, G85E, 621+1G>T, R117H, R117C, 711+1G>T, 1078delT, R347P, R347H, R334W, 1898+1G>A, 2183AA>G, 2184insA, 2789+5G>A, 3120+1GA, CFTRdele2, 3 (21kb), Y1092X (C>A), L1077P, R1066C, L1065P, T338I, I336K, 1677delTA, 3272-26A>G, 2143delT+5T, 7T, 9T. Analizom DNA u 118-ero ispitanika utvrđene su mautacije na oba alela F508del/F508del, jedan ispitanik je bio homozigot G542X/G542X, a osmero je složenih heterozigota F508del/2789+5G>A, F508del/R117H, G542X/R347P, F508del/N1303K, F508del/G542X, F508del/CFTRdele2, 3, 621+1G>T/R117H, F508del/Y1092X (C>A). Sekvenciranjem su utvrđene i mutacije F508del/c.1302delA (p.Leu435Phefs7), F508del/Y1092X, F508del/1811+1G>A, R117H/N1148K, F508del/621+1G>C, F508del/dep.ex.22T, F508del/CFTRdele2, 3, F508del/1811+1G>C i varijante nepoznatog značenja F508del/-8G>C, N/-8G>C, c.224G>A, R75Q/N, c.-8G>C. Klinički bolnički centar Zagreb 2018. godine ima međunarodnu suradnju i sudjeluje u Europskim mrežama putem programa vanjske procjene kakvoće radi harmonizacije molekularne laboratorijske dijagnostike cistične fibroze, uključujući točnost genotipizacije i interpretacije rezultata analize prema pravilima Društva za varijacije u humanom genomu. Vanjska procjena kakvoće potiče na istraživanje novih mutacija, održava kakvoću, slijedi nove trendove u analitici i dijagnostici, omogućuje povezivanje nacionalnih i međunarodnih registara bolesnika te može unaprijediti zdravstvenu skrb bolesnika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb

Citiraj ovu publikaciju

Sertić, Jadranka; Merkler, Ana; Ljubić, Hana; Caban, Domagoj; Acman Barišić, Ana; Škaro, Senka; Petrović, Karolina
Molekularna laboratorijska dijagnostika cistične fibroze od 1991.-2018. u Kliničkom bolničkom centru Zagreb // Paediatria Croatica
Zagreb, 2018. str. 169-170 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)
Sertić, J., Merkler, A., Ljubić, H., Caban, D., Acman Barišić, A., Škaro, S. & Petrović, K. (2018) Molekularna laboratorijska dijagnostika cistične fibroze od 1991.-2018. u Kliničkom bolničkom centru Zagreb. U: Paediatria Croatica.
@article{article, year = {2018}, pages = {169-170}, keywords = {cystic fibrosis, CFTR gene, University hospital center Zagreb}, title = {Molecular laboratory testing for cystic fibrosis between 1991 and 2018 in University Hospital Center Zagreb}, keyword = {cystic fibrosis, CFTR gene, University hospital center Zagreb}, publisherplace = {Zagreb, Hrvatska} }

Časopis indeksira:


  • Scopus