Kliničke manifestacije nedostatne aktivnosti enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze u Dalmaciji (CROSBI ID 672895)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Krželj, Vjekoslav ; Papazovska Cherepnalkovski, Anet ; Čulo Čagalj, Ivana ; Markić, Joško ; Skelin Glavaš, Ana ; Majstorović, Tina ; Terzić, Janoš ; Lozić, Bernarda
hrvatski
Kliničke manifestacije nedostatne aktivnosti enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze u Dalmaciji
Cilj: Opisati kliničke manifestacije nedostatne aktivnosti enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) u Dalmaciji. Metode: Analizirali su se podaci dostupni iz naših prethodno provedenih istraživanja u Dalmaciji i 16 bolesnika liječenih u Klinici za dječje bolesti KBC-a Split. U svim istraživanjima se za screening pretragu koristio fluorescentni spot test, a pozitivni uzorci su se kvantitivno analizirali spektrofotometrijskom metodom. Prvo istraživanje obuhvatilo je 2726 ispitanika oba spola što je bio 10% uzorak srednjoškolaca u Srednjoj Dalmaciji, zatim su korišteni podaci istraživanja 302 slučajno odabrana uzorka muškaraca iz Komiže te nalazi 513 ispitanika koji su imali nerazjašnjenu novorođenačku žuticu. Varijante mutacije G6PD gena su se analizirale na uzorku od 24 nesrodna ispitanika muškog spola. Rezultati: Deficit aktivnosti G6PD je dokazan je dokazan u 183 ispitanika, a kliničke manifestacije su bile prisutne u 83 (45, 3%) slučaja. Jedine uočene kliničke manifestacije su favizam i novorođenačka hiperbilirubinemija. Favizam je registriran u 45 (24, 6% ) naših ispitanika s deficitom aktivnosti G6PD. Čak je 7 osoba ženskog spola, heterozigota za G6PD, oboljelo od favizma. Istraživanje provedeno na 10% uzorku slučajno izabranih srednjoškolaca u Srednjoj Dalmaciji pokazalo je učestalost od 0, 44% u oba spola, a u muškaraca 0, 75%. Komiža na otoku Visu ima znatno veću učestalost nedostatne aktivnosti enzima G6PD, te je istraživanje pokazalo da je deficit prisutan u 5, 96% muških ispitanika. Retrospektivno istraživanje muške djece s nerazjašnjenom novorođenačkom žuticom je pokazalo učestalost deficita G6PD od čak 7, 4%. S obzirom da je učestalost u općoj populaciji u muškog spola 0, 75% nedvojbeno je da je i novorođenačka žutica klinička manifestacija nedostatne aktivnosti G6PD u Dalmaciji. Molekularnom analizom gena za G6PD pronašli smo 6 različitih mutacija. Varijante G6PD Cosenza, G6PD Mediterana, G6PD Union i G6PD Casano su bile udružene s kliničkom manifestacijom favizma. Najčešća varijanta, u 9 od 24 (37, 5%) ispitanika, neočekivano je bila G6PD Cosenza. U jednom uzorku je otkrivena nova mutacija nazvana G6PD Split s nukleotidnom zamjenom 1442 C→G i posljedičnom promjenom aminokiselina u enzimu 481 Pro→Arg što rezultira umjerenim deficitom aktivnosti G6PD. Zaključak: Nedostatna aktivnost G6PD se može klinički manifestirati akutnom hemolitičkom anemijom kao posljedicom infekcije ili korištenjem lijekova sa snažnim oksidacijskim svojstvima, kroničnom nesferocitnom hemolitičkom anemijom, favizmom i novorođenačkom žuticom. Jedine do sada opisane kliničke manifestacije deficita G6PD u Dalmaciji su favizam i novorođenačka žutica. Korisno je u svim patološkim nekonjugiranim novorođenačkim žuticama nejasnog uzroka analizirati aktivnost G6PD.
deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze ; kliničke manifestacije : Dalmacija
nije evidentirano
engleski
Clinical manifestations of glucose-6-phosphate deficiency in Dalmatia
nije evidentirano
glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency ; clinical manifestations ; Dalmatia
nije evidentirano
Podaci o prilogu
176-176.
2018.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica
Barišić, Ingeborg
Zagreb: Klinika za dječje bolesti
1330-1403
1846-405X
Podaci o skupu
Dani humane genetike – prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern - Čupak
predavanje
08.12.2018-08.12.2018
Zagreb, Hrvatska