hrvatski

Marker kromosom - izazov u prenatalnoj dijagnostici: prikaz slučajeva

Cilj: Mali prekobrojni marker kromosomi (sSMCs) čine grupu strukturno abnormalnih kromosoma koji se pojavljuju u 0.075% prenatalnih slučajeva, odnosno 0.2% prenatalnih slučajeva s utvrđenim ultrazvučnim abnormalnostima. Obzirom da su premali da bi se njihovo kromosomsko podrijetlo utvrdilo isključivo metodama GTG oprugavanja, dodatno se karakteriziraju tehnikama molekularne citogenetike/genetike. Cilj našeg rada je prikazati marker kromosome u prenatalnoj dijagnostici vodeći se aktualnim smjernicama i najčešćim problemima vezanim za njihovu dijagnostiku uz prikaze slučajeva iz našeg laboratorija. Metode: Za prikaz područja koristili smo aktualne smjernice Thomasa Liehra, uz posebni osvrt na dva sindroma koji su povezani sa sSMC: Pallister- Killian sindrom (i[12p]), izokromosom 18p (i[18p]). Također, obzirom da 70% sSMC nije vezano za abnormalni fenotip, prikaz posljednjeg slučaja usmjerili smo na analizu sSMC-a 15 (idic(15 ; 15) (q11.1 ; q11.1)). Rezultati: Metodama GTG (Giemsa-Trypsin-Giemsa) oprugavanja detektirali smo prisustvo marker kromosoma. Za određivanje kromosomskog podrijetla, vodeći se aktualnim smjernicama, koristili smo fluorescentnu in situ hibridizaciju (FISH). Rezultate smo dodatno potvrdili s komparativnom hibridizacijom genoma na mikročipu (aCGH). Zaključak: Iako su algoritmi za prenatalnu dijagnostiku marker kromosoma poznati i temeljito razrađeni, obzirom na iznimnu heterogenost područja, nekonzistentne ultrazvučne biljege, mozaicizam i varijacije u kliničkoj prezentaciji, svaki slučaj predstavlja izazov u dijagnostici te ga je potrebno sagledati temeljito, multidisciplinarno, koristeći se različitim metodama dijagnostike.

Marker kromosom, prenatalna dijagnostika

nije evidentirano