hrvatski

Varijabilnost egzona gena CYP2D6 u romskim populacijama Hrvatske

Gen CYP2D6 kodira protein koji sudjeluje u metabolizmu 25% često prepisanih lijekova i drugih tvari iz okoliša. Ovaj gen vrlo je polimorfan što rezultira visokom ekspesijskom varijabilnošću među pojedincima i populacijama. U ovome radu su GT-seq metodom sekvencirani egzoni gena CYP2D6 u populacijama Roma iz Baranje, Međimurja i Zagreba s ciljem utvrđivanja intra- i interpopulacijske različitosti temeljem varijabilnosti egzona gena CYP2D6. U usporedbi s referentnom sekvencom u ukupnom istraživanom uzorku uočena su 24 polimorfna lokusa od kojih kod četri nije u skladu s Hardy- Weinbergovom ravnotežom. Ustanovljene su različite učestalosti mutacija između proučavanih populacija, te je utvrđena statistički značajna razlika u učestalostima genotipova između proučavanih populacija. Između parova lokusa u tri proučavane populacije detektirana je značajna neravnoteža vezanosti. Ovo istraživanje je potvrdilo genetske specifičnosti romskih populacija koje su posljedica njihove izoliranosti uzrokovane endogamijom, te još uvijek izraženog učinka utemeljitelja. Utvrđene varijabilnosti u genu CYP2D6 za posljedicu mogu imati učinak na uspješnost farmakoloških terapija

CYP2D6, Romi, SNP, učinak utemeljitelja, genski pomak, endogamija

nije evidentirano