Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 974042

Molekularna dijagnostika i terapijski pristupi nasljednim bolestima u Kliničkom bolničkom centru Zagreb


Sertić, Jadranka; Barišić, Nina; Merkler, Ana; Špehar Uroic, Anita; Dušek, Tina; Božina, Tamara; Bazina Martinović, Antonela; Ljubić, Hana; Rojnić Putarek, Nataša; Kaštelan, Darko
Molekularna dijagnostika i terapijski pristupi nasljednim bolestima u Kliničkom bolničkom centru Zagreb // Molekularna genetika – novosti u dijagnostici i terapiji / Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018. str. 58-76


CROSBI ID: 974042 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Molekularna dijagnostika i terapijski pristupi nasljednim bolestima u Kliničkom bolničkom centru Zagreb
(Molecular diagnosis and therapeutic approaches to hereditary diseases at the Clinical Hospital Center Zagreb)

Autori
Sertić, Jadranka ; Barišić, Nina ; Merkler, Ana ; Špehar Uroic, Anita ; Dušek, Tina ; Božina, Tamara ; Bazina Martinović, Antonela ; Ljubić, Hana ; Rojnić Putarek, Nataša ; Kaštelan, Darko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Molekularna genetika – novosti u dijagnostici i terapiji

Urednik/ci
Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2018

Raspon stranica
58-76

ISBN
978-953-176-862-7

Ključne riječi
molekularna genetika ; molekularna laboratorijska dijagnostika ; genetičke bolesti ; spinalna mišićna atrofija ; sindrom multiple endokrine neoplazije ; monogenski dijabetes ; pretilost i metabolički sindrom ; moždani udar ; Europska kontrola molekularne laboratorijske dijagnostike
(molecular genetics ; molecular lab diagnostics ; genetic diseases ; spinal muscular atrophy ; multiple endocrine neoplasia syndrome ; monogenic diabetes ; obesity and metabolic syndrome ; stroke ; European Control of Molecular Laboratory Diagnostics)

Sažetak
Razumijevanje molekularne osnove genetičkih bolesti dio je strategije prevencije, dijagnostike, prognoze i liječenja. U zdravstvenoj skrbi rezultati molekularne genetike vode od intervencije prema prevenciji. Modeli složenih korelacija genotipa i fenotipa rijetkih monogenskih, poligenskih i multifaktorijalnih nasljednih bolesti temelje se na istraživanju mutacija gena i patogenih genskih varijanti. Monogenske bolesti imaju visok stupanj nasljeđivanja, dok za poligenske i multifaktorijalne bolesti postoji genetička heterogenost. Predikcija i stratifikacija rizika multifaktorijalnih bolesti ovise o interakciji gena u modelu složenih korelacija genotipa i fenotipa. U našim kliničkim istraživanjima ispitujemo asiptomatske genske rizične čimbenike pretilosti i metaboličkog sindroma te moždanog udara u mlađoj populaciji. Također istražujemo interakcije gena i prehrane kao modifikacijske varijante. Precizna molekularna dijagnostika omogućuje terapijske postupke liječenja lijekovima, oligonukleotidima ili kirurško liječenje u sklopu dijagnostike i prevencije bolesti kao što su monogenski dijabetes, spinalna mišićna atrofija i multipla endokrina neoplazija. Translacijska istraživanja, koristeći se sekvenciranjem, predhode molekularno-laboratorijskoj dijagnostici genetičkih bolesti, naprimjer sindrom multiple endokrine neoplazije, nasljedne neuropatije, hiperfosfatazija s mentalnom retardacijom, Wilsonova bolest, imunodeficijencije i monogenski dijabetes. Zdravstvena skrb novog doba integrira molekularnu genetiku i genomiku u preciznu medicinu za personalno zdravlje. Europska molekularna dijagnostika s međunarodnim certifikatima za kvalitetu provodi se u Odjelu za molekularnu laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra Zagreb za genetičke bolesti navedene u ovom radu.

Izvorni jezik
Hrvatski



POVEZANOST RADA



Citiraj ovu publikaciju:

Sertić, Jadranka; Barišić, Nina; Merkler, Ana; Špehar Uroic, Anita; Dušek, Tina; Božina, Tamara; Bazina Martinović, Antonela; Ljubić, Hana; Rojnić Putarek, Nataša; Kaštelan, Darko
Molekularna dijagnostika i terapijski pristupi nasljednim bolestima u Kliničkom bolničkom centru Zagreb // Molekularna genetika – novosti u dijagnostici i terapiji / Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018. str. 58-76
Sertić, J., Barišić, N., Merkler, A., Špehar Uroic, A., Dušek, T., Božina, T., Bazina Martinović, A., Ljubić, H., Rojnić Putarek, N. & Kaštelan, D. (2018) Molekularna dijagnostika i terapijski pristupi nasljednim bolestima u Kliničkom bolničkom centru Zagreb. U: Sertić, J., Gamulin, S. & Sedlić, F. (ur.) Molekularna genetika – novosti u dijagnostici i terapiji. Zagreb, Medicinska naklada, str. 58-76.
@inbook{inbook, author = {Serti\'{c}, Jadranka and Bari\v{s}i\'{c}, Nina and Merkler, Ana and \v{S}pehar Uroic, Anita and Du\v{s}ek, Tina and Bo\v{z}ina, Tamara and Bazina Martinovi\'{c}, Antonela and Ljubi\'{c}, Hana and Rojni\'{c} Putarek, Nata\v{s}a and Ka\v{s}telan, Darko}, year = {2018}, pages = {58-76}, keywords = {molekularna genetika, molekularna laboratorijska dijagnostika, geneti\v{c}ke bolesti, spinalna mi\v{s}i\'{c}na atrofija, sindrom multiple endokrine neoplazije, monogenski dijabetes, pretilost i metaboli\v{c}ki sindrom, mo\v{z}dani udar, Europska kontrola molekularne laboratorijske dijagnostike}, isbn = {978-953-176-862-7}, title = {Molekularna dijagnostika i terapijski pristupi nasljednim bolestima u Klini\v{c}kom bolni\v{c}kom centru Zagreb}, keyword = {molekularna genetika, molekularna laboratorijska dijagnostika, geneti\v{c}ke bolesti, spinalna mi\v{s}i\'{c}na atrofija, sindrom multiple endokrine neoplazije, monogenski dijabetes, pretilost i metaboli\v{c}ki sindrom, mo\v{z}dani udar, Europska kontrola molekularne laboratorijske dijagnostike}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }
@inbook{inbook, author = {Serti\'{c}, Jadranka and Bari\v{s}i\'{c}, Nina and Merkler, Ana and \v{S}pehar Uroic, Anita and Du\v{s}ek, Tina and Bo\v{z}ina, Tamara and Bazina Martinovi\'{c}, Antonela and Ljubi\'{c}, Hana and Rojni\'{c} Putarek, Nata\v{s}a and Ka\v{s}telan, Darko}, year = {2018}, pages = {58-76}, keywords = {molecular genetics, molecular lab diagnostics, genetic diseases, spinal muscular atrophy, multiple endocrine neoplasia syndrome, monogenic diabetes, obesity and metabolic syndrome, stroke, European Control of Molecular Laboratory Diagnostics}, isbn = {978-953-176-862-7}, title = {Molecular diagnosis and therapeutic approaches to hereditary diseases at the Clinical Hospital Center Zagreb}, keyword = {molecular genetics, molecular lab diagnostics, genetic diseases, spinal muscular atrophy, multiple endocrine neoplasia syndrome, monogenic diabetes, obesity and metabolic syndrome, stroke, European Control of Molecular Laboratory Diagnostics}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font