hrvatski

Hemimegalencefalije i epilepsija

Hemimegalencefalija (HME) je rijetka kongenitalna malformacija kortikalnog razvoja, karakterizirana povećanjem dijela ili cijele jedne moždane hemisfere. Povećana hemisfera ima karakteristike hamartoma s displastičnim i dizorganiziranim stanicama i atipičnom staničnom morfologijom, a posljedica je poremećaja proliferacije, migracije i razvoja korteksa. Postoje 3 tipa HME: izolirana, sindromska i totalna. Izolirana HME uključuje ipsilateralnu tešku kortikalnu displaziju, hipertrofiju bijele tvari i dilatirane lateralne komore. Nije udružena s hemihipertrofijom tijela, ni kutanim/sistemskim promjenama. Sindromska HME se javlja u neurokutanim sindromima (Klippel-Trénaunay-Weber, NF, TSC...), a u totalnoj najrjeđoj, asimetrično su uz hemihipertrofiju velikog mozga zahvaćeni i mali mozak i moždano deblo. Posljedice asimetričnog razvoja mozga su kontralateralna hemipareza, kašnjenje u razvoju i epilepsija. Recentne studije su dokazale povezanost HME s postzgotičnom mutacijom AKT3, PK3CA i mTOR gena, zbog čega HME spada u mTOR-patije. mTOR aktivacija uzrokuje ekscitabilnost živčanih stanica što objašnjava pojavu epilepsije u bolesnika s HME. Cilj ovog rada je prikazati šestero djece s različitim tipovima HME liječenim u Klinici za dječje bolesti Zagreb. Od šestero djece (3 M i 3Ž), troje je imalo izoliranu HME, s početkom konvulzija u prvim danima života. Kod 2/3, s toničkim napadajima i „burst-supression“ obrascem u EEG-u, radilo se o Ohtahara sindromu, a treće dijete je uz tvrdokorne mioklone i toničke napadaje, imalo ekstremnu megalencefaliju s hipertrofijom desne hemisfere uz ubrzanu dinamiku rasta glave od 1 cm tjedno. Dvoje djece imalo je sindromsku HME (Klippel-Trénaunay-Weber i Epidermalni nevus sindrom), a jedno s mioklonim napadajima totalnu HME, s hemihipertrofijom i malog mozga i moždanog debla. Svi bolesnici imali su uz refrakternu epilepsiju, psihomotoričko zaostajanje i kontralateralnu hemiparezu. Kod dvoje djece je u tijeku molekularno genetska obrada. Epileptički napadaji kod naših bolesnika s HME bili su refrakterni na politerapiju antiepilepticima. Stoga je potrebno razmotriti mogućnost neurokiruškog liječenja ili nove terapije mTOR inhibitorima, obzirom na etiopatogenezu ove teške razvojne anomalije mozga.

hemimegalencefalija, epilepsija

nije evidentirano