hrvatski

Makrofagni miofascitis u djevojčice s usporenim psihomotornim razvojem

Makrofagni miofascitis (MMF) je patohistološki entitet karakteriziran infiltracijom fascije, epimizija i perimizija PAS+ makrofagima, koji ultrastrukturno sadrže citoplazmatske inkluzije aluminija. Smatra se lokaliziranom imunološkom reakcijom na aluminij-hidroksid u cjepivima u kojima se rabi kao adjuvans (uključujući „5u1“ i „6u1“). Dok se u odraslih pacijenata povezuje sa sistemskim simptomima poput mialgija, artralgija i astenije, povezanost MMF-a sa sistemskim simptomima u djece nije razjašnjena. Među malim brojem prijavljenih slučajeva MMF-a u djece, neki ga autori izravno povezuju sa simptomima poput hipotonije, usporenog psihomotornog razvoja i hiper-CK-emije, dok ga drugi smatraju isključivo lokalnim nalazom koji nije povezan sa sistemskim simptomima. U ovom prikazu, opisujemo djevojčicu s globalno usporenim psihomotornim razvojem kod koje nalaz makrofagnog miofascitisa u bioptatu mišića smatramo nusnalazom, a ne uzrokom njenih simptoma. PRIKAZ SLUČAJA Pacijentica (2014) neupadne perinatalne anamneze je upućena neuropedijatru s 8, 5 mjeseci zbog usporenog motoričkog razvoja. Do tad je cjepljena po kalendaru. Na prvom je pregledu utvrđena hipotonija s očuvanim tetivnim refleksima te kašnjenje u procesu vetrikalizacije. Inicijalno bez odstupanja na tim poljima, tijekom 2. godine života su se kod pacijentice javile smetnje komunikacije, stereotipije rukama i prestanak funkcionalnog korištenja šaka. Timskim praćenjem (psiholog, logoped, defektolog) je tijekom druge godine utvrđena regresija psihomotornog razvoja na svim poljima. Postupno je učinjena je široka obrada hipotonije i psihomotornog nenapredovanja/regresije. Između ostalog, napravljeni su MR neuroosi, EMNG, metabolički probir, molekularno genetička analiza (SMA, HSMN, CMA), analiza likvora i svi su nalazi bili uredni. EEG je pokazao obostrana žarišna te generalizirana izbijanja, no klinički evidentnih napadaja pacijentica nije imala. U bioptatu mišića (desni kvadriceps) je nađena histološka slika makrofagnog miofascitisa. Ultrastrukturnim pregledom bioptata se nisu dokazale inkluzije aluminijevog hidroksida iz razloga što u uzorku za elektronsku mikroskopiju nije bilo makrofaga. Proširenom genetskom obradom je u pacijentice nađena patogena varijanta MECP2 gena. RASPRAVA I ZAKLJUČAK Naša je pacijentica djevojčica s hipotonijom i usporenim motoričkim razvojem od dojenačke dobi, kod koje su se tijekom 2. godine života razvile smetnje komunikacije i socijalne interakcije te prestanak funkcionalnog korištenja šaka. U sklopu obrade učinjena je biopsija mišića kojom je nađen makrofagni miofascitis. Riječ o klinički nedovoljno definiranom entitetu kojeg pojedini autori izravno povezuju s hipotonijom i usporenim psihomotornim razvojem u djece. Razmotrivši klinički tijek, nastavili smo s obradom i u konačnici našli patogenu varijantu MECP2 gena. Kako je klinička slika naše pacijentice u skladu s dijagnozom Rettovog sindroma, nalaz MMF-a u bioptatu mišića smatramo lokaliziranom reakcijom na aluminij-hidroksid u cjepivu, a ne i uzrokom njenog psihomotornog zaostajanja.

dijete ; usporeni psihomotorni razvojem ; makrofagni miofasciitis

nije evidentirano