Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 971868

Prikaz djevojčice s usporenim psihomotornim razvojem i makrofagnim miofasciitisom


Krnjak, Goran; Đuranović, Vlasta; Barišić, Ingeborg; Pažanin, Leo; Vulin, Katarina; Đaković, Ivana
Prikaz djevojčice s usporenim psihomotornim razvojem i makrofagnim miofasciitisom // Paediatria Croatica Vol.62 Suppl 2 ; 13. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva HLZ-a, Šibenik 2018.
Šibenik, Hrvatska, 2018. str. 234-234 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)


Naslov
Prikaz djevojčice s usporenim psihomotornim razvojem i makrofagnim miofasciitisom
(Report of a girl with psychomotor delay and macrophagic myofasciitis)

Autori
Krnjak, Goran ; Đuranović, Vlasta ; Barišić, Ingeborg ; Pažanin, Leo ; Vulin, Katarina ; Đaković, Ivana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Paediatria Croatica Vol.62 Suppl 2 ; 13. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva HLZ-a, Šibenik 2018. / - , 2018, 234-234

Skup
13. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva HLZ- a, Šibenik 2018.

Mjesto i datum
Šibenik, Hrvatska, 11.-14.10.2018

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Dijete, usporeni psihomotorni razvojem, makrofagni miofasciitis
(Child, psychomotor delay, macrophagic myofasciitis)

Sažetak
Makrofagni miofascitis (MMF) je patohistološki entitet karakteriziran infiltracijom fascije, epimizija i perimizija PAS+ makrofagima, koji ultrastrukturno sadrže citoplazmatske inkluzije aluminija. Smatra se lokaliziranom imunološkom reakcijom na aluminij-hidroksid u cjepivima u kojima se rabi kao adjuvans (uključujući „5u1“ i „6u1“). Dok se u odraslih pacijenata povezuje sa sistemskim simptomima poput mialgija, artralgija i astenije, povezanost MMF-a sa sistemskim simptomima u djece nije razjašnjena. Među malim brojem prijavljenih slučajeva MMF-a u djece, neki ga autori izravno povezuju sa simptomima poput hipotonije, usporenog psihomotornog razvoja i hiper-CK-emije, dok ga drugi smatraju isključivo lokalnim nalazom koji nije povezan sa sistemskim simptomima. U ovom prikazu, opisujemo djevojčicu s globalno usporenim psihomotornim razvojem kod koje nalaz makrofagnog miofascitisa u bioptatu mišića smatramo nusnalazom, a ne uzrokom njenih simptoma. PRIKAZ SLUČAJA Pacijentica (2014) neupadne perinatalne anamneze je upućena neuropedijatru s 8, 5 mjeseci zbog usporenog motoričkog razvoja. Do tad je cjepljena po kalendaru. Na prvom je pregledu utvrđena hipotonija s očuvanim tetivnim refleksima te kašnjenje u procesu vetrikalizacije. Inicijalno bez odstupanja na tim poljima, tijekom 2. godine života su se kod pacijentice javile smetnje komunikacije, stereotipije rukama i prestanak funkcionalnog korištenja šaka. Timskim praćenjem (psiholog, logoped, defektolog) je tijekom druge godine utvrđena regresija psihomotornog razvoja na svim poljima. Postupno je učinjena je široka obrada hipotonije i psihomotornog nenapredovanja/regresije. Između ostalog, napravljeni su MR neuroosi, EMNG, metabolički probir, molekularno genetička analiza (SMA, HSMN, CMA), analiza likvora i svi su nalazi bili uredni. EEG je pokazao obostrana žarišna te generalizirana izbijanja, no klinički evidentnih napadaja pacijentica nije imala. U bioptatu mišića (desni kvadriceps) je nađena histološka slika makrofagnog miofascitisa. Ultrastrukturnim pregledom bioptata se nisu dokazale inkluzije aluminijevog hidroksida iz razloga što u uzorku za elektronsku mikroskopiju nije bilo makrofaga. Proširenom genetskom obradom je u pacijentice nađena patogena varijanta MECP2 gena. RASPRAVA I ZAKLJUČAK Naša je pacijentica djevojčica s hipotonijom i usporenim motoričkim razvojem od dojenačke dobi, kod koje su se tijekom 2. godine života razvile smetnje komunikacije i socijalne interakcije te prestanak funkcionalnog korištenja šaka. U sklopu obrade učinjena je biopsija mišića kojom je nađen makrofagni miofascitis. Riječ o klinički nedovoljno definiranom entitetu kojeg pojedini autori izravno povezuju s hipotonijom i usporenim psihomotornim razvojem u djece. Razmotrivši klinički tijek, nastavili smo s obradom i u konačnici našli patogenu varijantu MECP2 gena. Kako je klinička slika naše pacijentice u skladu s dijagnozom Rettovog sindroma, nalaz MMF-a u bioptatu mišića smatramo lokaliziranom reakcijom na aluminij-hidroksid u cjepivu, a ne i uzrokom njenog psihomotornog zaostajanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta,
Klinika za dječje bolesti