NASLJEDNA NEPODNOŠLJIVOST FRUKTOZE – PRIKAZ BOLESNIKA (CROSBI ID 670143)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Skelin Glavaš, Ana ; Čulo Čagalj, Ivana ; Lozić, Bernarda ; Bilalić, Samira ; Markić, Joško ; Krželj, Vjekoslav
hrvatski
NASLJEDNA NEPODNOŠLJIVOST FRUKTOZE – PRIKAZ BOLESNIKA
Uvod: Nasljedna nepodnošljivost fruktoze rijetka je autosomno recesivna bolest, incidencije 1/26 000 porođaja, uzrokovana mutacijom gena ALDOB za fruktoza-1-fosfat- aldolazu smještenog na kromosomu 9q22.3. Nedostatna funkcija fruktoza-1-fosfat aldolaze u jetri, bubrezima i crijevima rezultira nemogućnošću pretvaranja fruktoze u glukozu i laktat, sekundarnim nedostatkom ATP-a te hipoglikemijom kao posljedicom brzog nakupljanja fruktoza-1-fosfata koji inhibira glukoneogenezu i glikogenolizu. Kod većine bolesnika metabolički poremećaj postaje klinički uočljiv tek nakon prvih obroka koji sadržavaju fruktozu (uvođenje voća i voćnih sokova u dojenačku prehranu). Dotad zdravo dijete reagira ubrzo nakon obroka simptomatskom hipoglikemijom. Kronični unos fruktoze dovodi do hepatomegalije, disfunkcije proksimalnog tubula, jetrenog i bubrežnog zatajenja te zastoja u rastu. Klinička sumnja na intoleranciju fruktoze razlog je za njeno trenutačno izostavljanje iz prehrane, zbog čega se već za nekoliko dana smiruju simptomi, što je od dijagnostičke važnosti. Za defi nitivnu potvrdu dijagnoze praktičnija je genska analiza i identifi kacija navedene mutacije nego mjerenje enzimske aktivnosti u bioptatu jetre. Metode i ispitanici: Bolesnik je muško dojenče hospitalizirano zbog hipoglikemije u dobi od pet mjeseci kad je 90 minuta nakon prvog obroka voćne kašice povratio, problijedio, klonuo i postao somnolentan te mu je izmjeren GUK 1, 7 mmol/L. Dijete je iz prve uredne trudnoće, zadržano na Odjelu za neonatologiju zbog složene srčane grješke s razvojem plućne hipertenzije. Urednog je somatskog i psihomotornog razvoja, hrani se na zahtjev adaptiranim mliječnim pripravkom svakih četiri do pet sati. Roditelji su zdravi, negiraju nasljedne bolesti, nisu u srodstvu. Rezultati: Dijagnostičkom obradom nađu se početna metabolička acidoza, blaže povišene vrijednosti transaminaza i urata, dok su ostale pretrage bile urednih nalaza. Pri ponovljenom pokušaju davanja voća povratio je i bio bezvoljan, ali bez hipoglikemije. Zbog sumnje na poremećaj metabolizma fruktoze iz prehrane je ona isključena. U dobi od devet mjeseci učinjen je test oralnog opterećenja fruktozom. Dojenče nakon nekoliko zalogaja odbija voćne kašice, stabilnih je vitalnih funkcija, normoglikemičan, a 90 minuta nakon početka testa je povratio i problijedio uz GUK 3, 2 mmol/L, nakon čega je test prekinut. Izoliran je DNA te je genskom analizom potvrđeno da je dojenče složeni heterozigot za gen ALDOB (524 C>A / 1005 C>G). Zaključak: Iako je nasljedna nepodnošljivost fruktoze rijetka u pedijatrijskoj praksi, na nju treba pomišljati u diferencijalnoj dijagnozi dojenčadi s hipoglikemijom i odbijanjem voćnih obroka, jer je pravodobna dijagnoza i eliminacija fruktoze iz prehrane preduvjet za bolesnikov asimptomatski život.
NASLJEDNA NEPODNOŠLJIVOST FRUKTOZE, DIJETE
nije evidentirano
engleski
HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE- CASE REPORT
nije evidentirano
NASLJEDNA NEPODNOŠLJIVOST FRUKTOZE, CHILD
nije evidentirano
Podaci o prilogu
200-201.
2018.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica. Supplement
Barišić, Ingeborg
Zagreb: Klinika za dječje bolesti
1330-724X
Podaci o skupu
13. kongresa Hrvatskog pedijatrijskog društva HLZ- a s međunarodnim sudjelovanjem ; 12. kongres pedijatrijskog društva HUMS-a
poster
11.10.2018-14.10.2018
Šibenik, Hrvatska