Mal de Meleda: povijesni, klinički i genetski aspekti (CROSBI ID 668828)
Neobjavljeno sudjelovanje sa skupa | neobjavljeni prilog sa skupa
Podaci o odgovornosti
Bakija-Konsuo, Ana
hrvatski
Mal de Meleda: povijesni, klinički i genetski aspekti
Mljetska bolest nazvana je prema jednom od najljepših hrvatskih otoka, smještenom sjeverozapadno od Dubrovnika. Ubraja se u grupu nasljednih palmoplantarnih keratodermija čije je osnovno obilježje jako zadebljani rožnati sloj (hiperkeratoza) na dlanovima i tabanima. Bolest prvi put spominje dubrovački liječnik, filozof i pjesnik Luko Stulli 1826. godine. Gen koji je odgovoran za nastanak bolesti smješten je na dugom kraku osmog kromosoma, a njegova mutacija šifrira protein SLURP-1 (engl. secreted LY6/PLAUR-related protein 1). U radu su prikazne povijesne činjenice i legende koje su vezane uz podrijetlo bolesti, klinički simptomi te suvremena gentička istraživanja.
Mal de Meleda ; mljetska bolest
nije evidentirano
engleski
Mal de Meleda: historical, clinical and genetic aspects
nije evidentirano
Mal de Meleda ; mljet disease
nije evidentirano
Podaci o prilogu
nije evidentirano
nije evidentirano
Podaci o skupu
Društvo za kliničku genetiku Hrvatske
pozvano predavanje
12.04.2018-12.04.2018
Zagreb, Hrvatska