Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi

Mal de Meleda: povijesni, klinički i genetski aspekti (CROSBI ID 668828)

Neobjavljeno sudjelovanje sa skupa | neobjavljeni prilog sa skupa

Bakija-Konsuo, Ana Mal de Meleda: povijesni, klinički i genetski aspekti // Društvo za kliničku genetiku Hrvatske Zagreb, Hrvatska, 12.04.2018-12.04.2018

Podaci o odgovornosti

Bakija-Konsuo, Ana

hrvatski

Mal de Meleda: povijesni, klinički i genetski aspekti

Mljetska bolest nazvana je prema jednom od najljepših hrvatskih otoka, smještenom sjeverozapadno od Dubrovnika. Ubraja se u grupu nasljednih palmoplantarnih keratodermija čije je osnovno obilježje jako zadebljani rožnati sloj (hiperkeratoza) na dlanovima i tabanima. Bolest prvi put spominje dubrovački liječnik, filozof i pjesnik Luko Stulli 1826. godine. Gen koji je odgovoran za nastanak bolesti smješten je na dugom kraku osmog kromosoma, a njegova mutacija šifrira protein SLURP-1 (engl. secreted LY6/PLAUR-related protein 1). U radu su prikazne povijesne činjenice i legende koje su vezane uz podrijetlo bolesti, klinički simptomi te suvremena gentička istraživanja.

Mal de Meleda ; mljetska bolest

nije evidentirano

engleski

Mal de Meleda: historical, clinical and genetic aspects

nije evidentirano

Mal de Meleda ; mljet disease

nije evidentirano

Podaci o prilogu

nije evidentirano

nije evidentirano

Podaci o skupu

Društvo za kliničku genetiku Hrvatske

pozvano predavanje

12.04.2018-12.04.2018

Zagreb, Hrvatska

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti