hrvatski

REZISTENCIJA NA HORMONE ŠTITNJAČE U DVIJE GENERACIJE JEDNE OBITELJI

Uvod: Rezistencija na hormone štitnjače (Resistance to thyroid hormone, RTH, ) autosomno je dominantno nasljedna bolest karakterizirana smanjenom osjetljivošću tkiva na hormone štitnjače (thyroid hormones, TH), što rezultira povišenim koncentracijama jodotironina uz nesuprimirane koncentracije TSH- a. Najčešće je uzrokovana mutacijama gena koji kodira receptor za hormone štitnjače-β (THRB, thyroid hormone receptor B). Prikazujemo djevojčicu i njezinu majku s RTH-om uzrokovanom mutacijom gena THRB. Prikaz bolesnice: Djevojčica u dobi od 7, 5 godina pregledana je zbog strume. Ranije je uočeno da je djevojčica često „nervozna“, „nema mira“, slabije dobiva na tjelesnoj masi usprkos dobrom teku te povremeno ima palpitacije. Kod pregleda: TV 138, 3 cm (>95 c.), TT 24, 9 kg (50 c.), c/p 81/min, struma 1b, topla i vlažna koža. Laboratorijskom obradom nađene su povišene koncentracije TH-a uz uredan TSH (Slika 1). U bolesničine majke je u dobi od 12 godina postavljena dijagnoza Gravesove bolesti na osnovi simptoma hipertireoze, strume i povišenih koncentracija jodotironina, usprkos nesuprimiranim koncentracijama TSH-a. Započeto je liječenje tireostaticima, a potom, u dobi od 14 godina, učinjena je i tireoidektomija te započeta supstitucijska terapija. Sekvenciranjem THRB-a nađena je „missense“ mutacija H435Y u djevojčice i njezine majke. Genotipizacijom majčinih roditelja nađeno je da je mutacija nastala „de-novo“ u zametnim stanicama ovarija majčine majke, što dosad u tih bolesnika nije opi sano. Zaključak: Prikazujemo pojavu RTH-a u dvije generacije u obitelji, uzrokovanu „missense“ mutacijom THRB-a nastalom de-novo u alelu iz prethodne generacije. Prema našoj spoznaji ovo je prvi prikaz bolesnika s mutacijom gena THRB u Hrvatskoj

Rezistencija na tiroidne hormone, mutacija gena THRB

nije evidentirano