hrvatski

Krabbeova bolest - prikaz bolesnice

Krabbeova bolest, također poznata kao globoidna leukodistrofija, je autosomno recesivna neurodegenerativna bolest uzrokovana defektom lizosomalnog enzima galaktocerebrozid-β- galaktozidaze (galaktocerebrozidaze). Gen koji kodira galaktocerebrozidazu je smješten na dugom kraku kromosoma 14. Poznato je preko 70 mutacija toga gena. Mutacije gena dovode do smanjene aktivnosti enzima i nagomilavanja psihozina koji djeluje citotoksično, inducira apoptozu i uzrokuje razaranje mijelina. Rjeđe bolest uzrokuje deficit proteinskog aktivatora sapozina. Incidencija bolesti je 1 : 100 000 – 1 : 250 000 živorođene djece, a nositeljstvo mutacije je 1 : 150 ljudi. U klasičnoj ranoj infantilnoj formi bolesti, koja se javlja u 80-90% bolesnika sa Krabbeovom bolešću, bolest započinje prije šestog mjeseca života i za tu djecu je karakterističan brzo progresivni tijek bolesti sa smrtnim ishodom do druge godine života. Uz klasičan rani infantilni oblik, postoje i rjeđi kasni oblici Krabbeove bolesti (kasni infantilni, juvenilni i adultni) s varijabilnim tijekom. Dijagnoza se uz kliničku sliku i karakteristične nalaze slikovnih pretraga mozga, postavlja otkrivanjem manjka aktivnosti enzima u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože. Najvišu razinu dijagnostike predstavlja identifikacija genske mutacije i utvrđivanja nositelja mutacije u obitelji. To otvara mogućnost prenatalne dijagnostike bolesti, otkrivanja bolesti u prekliničkoj fazi, a u budućnosti vjerojatno i enzimske/genske nadomjesne terapije. Za sada je liječenje uglavnom usmjereno na suportivnu skrb. Transplantacija matičnih stanica je pokazala uspjeh samo u djece koja se liječe prije pojave simptoma, te kod neke starije djece i odraslih s blagim simptomima. Cilj našega rada je prikazati djevojčicu u dobi devet i pol godina s rjeđim kasnim oblikom sada već uznapredovale Krabbeove bolesti. Kod djevojčice je bolest započela u drugoj godini života, a dijagnoza je postavljena u dobi pet i pol godina na temelju kliničke slike, karakterističnih neuroradioloških znakova i smanjene aktivnosti enzima galaktocerebrozidaze u kulturi fibroblasta. Analiza gena još nije učinjena.

Krabbeova bolest

nije evidentirano