hrvatski

Opsoklonus-mioklonus sindrom dječje dobi

Uvod: Opsoklonus-mioklonos sindrom (OMS) rijedak je ali ozbiljan neurološki poremećaj.Primarno se radi o imuno posredovanoj bolesti djece i odraslih.Glavni simptomi su opsoklonus, mioklonus i ataksija.Kod djece se još javlja iritabilnost, insomnia te poremećaj ponašanja i poteškoće učenja.OMS može biti idiopatski, parainfekcijski ili paraneoplastički sindrom.Kod djece, paraneoplastički OMS gotovo je isključivo vezan za neuroblastom. Patogeneza:postoji više dokaza koji sugeriraju autoimunu patogenezu OMSa.U prvom redu, OMS kod djece ima dobar odgovor na imunoterapiju.Postoje i studije koje ukazuju na autoimunu disfunkciju kod oboljele djece. Epidemiologija: Incidencija OMSa je 0, 18 slučajeva na 1000 000 ukupne populacije ili 0, 27 do 0, 40 slučajeva na 1 000 000 djece. Klinička obilježja:Ključne motoričke karaktersitike uključuju ataksiju , mioklonus i opsoklonus (višesmjerni , nasumični pokreti očima).Klinički znaci mogu se pojavljivati zasebno ili zajedno i praćeni su nemotoričkim obilježjima kao što su iritabilnost i nesanica.Kasnije, neuropsihološke sekvele kao što su poremećaj pažnje i hiperaktivnost (ADHD) , poremećaj učenja i pamćenja te kognitivni deficit mogu postati vodeći u kliničkoj slici.Iznimno je važno razmotriti OMS rano u diferencijalnoj dijagnozi , isključiti slične bolesti i skratiti vrijeme do primjene terapije. U periodu od 2008. do 2018. godine na odjelu pedijatrijske neurologije Klinike za dječje bolesti liječeno je 5oro djece s kliničkom slikom OMSa:3 dječaka i 2 djevojčice. Dob postavljanja dijagnoze kretala se od 16 mj do 3godi 3mj. (median 23mj ). Vrijeme od pojave prvih simptoma do postavljanja dijagnoze kretalo se od 1 do 8 mjeseci. Postupnik dijagnostičkih pretraga kod svakog djeteta bio je jednak:hematološki i biokemijski nalazi, tumorski markeri (alfa feto protein, feritin, neuron specifična enolaza), vanil mandelična i homovanilična kiselina, lumbalna punkcija , EEG, EMNG, pregled oftalmologa, UZV abdomena, neuroimaging (CT, MR neuroaksisa), MIBG scintigrafija , te imunološka obrada . Klinička slika je kod naših pacijenta bila identična ili gotovo slična.Radna dijagnoza je kod svih prvotno bila akutni cerebelitis.Uglavnom se radilo o poteškoćama ravnoteže, otežan ili gotovo nemoguć hod s izraženom ataksijom i dizemetrijom.Kod troje djece bio je jasno izražen opsoklonus, dok se kod drugo dvoje djece radilo o nespecifičnim pokretima bulbusa i/ili zagledavanje.Promjene ponašanja u vidu nemira, insomnije, poteškoće govora i miokloni trzajevi bili su prisutni kod svih pacijenata različitog intenziteta. NSE je kod svih bila graničnih ili blago povišenih vrijednosti .Kod jednog dječaka nakon scintigrafije MBIGom postavljena je sumnja na neuroblastom lijeve nadbubrežne žlijezde.Dječak je liječen kirurški a patohistološki nalaz bio je pozitivan te je dječak dalje nastavio liječenje prema onkološkom protokolu za neuroblastom. Kod ostale djece prisustvo neuroblastoma nikada nije jasno dokazana iako su vrijednosti NSE bile varijabilne i uglavnom u korelaciji s relapsima. Liječenje je kod svih započeto pulsnom kortikosteroidnom terapijom i imunoglobulinima osim kod najmladjeg pacijenta kod kojeg terapija još uvijek traje isključivo pulsna kortikosteroidna.Kod dvoje djece provedeno je liječenje u sve tri faze OMS/DES 2011 protokola. Kod jednog djeteta zbog nuspojava (hiperglikemije i kasnije DM tip I) liječenje pulsnom kortikosterodienom terapijom je prekinuto , te se liječenje nastavilo imunoglobulinima i ciklofosfamidom. Kod jedne djevojčice bolest nije imala relapsno remitirajući tijek.Nakon provedenog pulsnog krotikostroidnog liječenja uz imunoglobuline nakon potpunog kliničkog oporavka liječenje je prekinuto uz redovito neurološke kontrole. Prosječno vrijeme oporavka bilo je od nekoliko dana do 3 godine.A kod većine je oporavak uslijedio nakon nekoliko mjeseci. Kod 4 djece zabilježen je usporen psihomotorički razvoj te blagi kognitivni deficit i usporen govorno jezični razvoj. Cilj našeg postera je podsjetiti na ovaj rijedak neurološki poremećaj te prikazati kliničku sliku, vrijeme do postavljanja dijagnoze, prisutvo pridruženih stanja, odgovor na terapiju, terapijske smjernice i dugoročno praćenje ishoda kod naših pacijenata.

opsoklonus-mioklonus sindrom

nije evidentirano