hrvatski

Uloga polimorfizama gena BIRC5 (survivin) u različitim tipovima tumora jajnika

Gen BIRC5 i njegov proteinski produkt survivin imaju važnu ulogu u procesu apoptoze. U zdravim tkivima survivin je eksprimiran samo tijekom embrionalnog razvoja dok u diferenciranim tkivima odraslih organizama nije eksprimiran. Eksprimiran je u mnogim tumorima i njegova ekspresija je povezana s nastankom tumora, njihovim povratkom i lošijim preživljenjem. Istraživala sam polimorfizme u promotorskoj regiji, eksonu 4 te 3' UTR regiji gena BIRC5 kod različitih tipova tumora jajnika metodom analize heterodupleksa i sekvenciranjem DNA. Pronašla sam 15 polimorfizama od kojih c.9809T>C ima statističku značajnost u karcinomima u usporedbi s kontrolama, a c.-683C>T je novootkriven. Učestalosti ostalih polimorfizama odgovaraju referentnim vrijednostima. Čini se da polimorfizmi BIRC5 nemaju značajnu ulogu u nastanku tumora jajnika osim možda u slučaju c.9809T>C, no moguće je da bi veći uzorak pokazao drugačije rezultate.

polimorfizmi ; promotor ; tumori ; survivin

nije evidentirano