hrvatski

Probir na Fabryjevu bolest u bolesnika s kroničnom bubrežnom bolesti u Kliničkom bolničkom centru

CILJ. Fabryjeva bolest je X-vezana nasljedna lizosomska bolest nakupljanja u kojoj zbog snižene razine enzima α-galaktozidaze A dolazi do višestrukog oštećenja različitih organa. Cilj ovoga rada je utvrditi učestalost Fabryjeve bolesti u bolesnika liječenih nadomještanjem bubrežne funkcije i predijaliznih bolesnika u KBC Rijeka. MATERIJALI I METODE. U istraživanje su uključeni pacijenti s kroničnom bubrežnom bolesti liječeni postupcima hemodijalize, peritonejske dijalize, bolesnici s bubrežnim presatkom te bolesnici s glomerularnom filtracijom manjom od 30 mL/min/1, 73 m2 (stadij G4 i G5 kronične bubrežne bolesti). Kod muškaraca probir je učinjen određivanjem razine enzima α-galaktozidaze A, dok je pacijenticama pored aktivnosti enzima određivana i razina lizosomskog globotriaozilsfingozina (Lyso-Gb3, referentni raspon 0, 0-3, 5 ng/mL). U osoba s razinom α-galaktozidaze A manjom od 1, 2 µmol/L/h učinjeno je i genetsko testiranje. Istraživanje je započelo 21. lipnja 2018. te je još u tijeku. REZULTAT I ZAKLJUČAK. U probir je do 15. kolovoza 2018. uključeno 134 muških i 85 ženskih pacijenata u dobi od 30 do 93 godine. Srednja vrijednost enzima α-galaktozidaze A u muškaraca bila je 3, 5 µmol/L/h, dok je u žena iznosila 3, 2 µmol/L/h. Dva su muška pacijenta imala sniženu vrijednost enzima (1 µmol/L/h, odnosno 1, 1 µmol/L/h), kod jednog pacijenta nije detektirana patološka mutacija, dok je za drugog genetsko ispitivanje u izradi. Nisu zabilježena patološka odstupanja u vrijednostima LysoGb3, uz srednju vrijednost od 1, 6 ng/mL. Istraživanje trenutno nije potvrdilo postojanje patološke mutacije za Fabryjevu bolest u populaciji preterminalnih i terminalnih bubrežnih bolesnika u našem centru, što je u skladu s dosadašnjim spoznajama koje je svrstavaju u skupinu rijetkih bolesti. No, obzirom na dostupnost dijagnostičkih postupaka kao i liječenja, potrebno je uzeti ju u obzir prilikom diferenciranja uzroka kroničnog zatajivanja bubrežne funkcije.

Fabryjeva bolest, probir

nije evidentirano