Genetika Down sindroma (CROSBI ID 421897)
Ocjenski rad | sveučilišni preddiplomski završni rad
Podaci o odgovornosti
Topalović, Ema
Fredotović, Željana
hrvatski
Genetika Down sindroma
Kromosom 21 je autosomalni i akrocentrični kromosom čija potpuna ili djelomična aneuploidija izaziva patološke promjene u fenotipu nositelja. Među brojnim vrstama aberacija prevladava standardna trisomija 21, poznata kao Down sindrom. Ovaj poremećaj se javlja kao posljedica duplikacija, delecija i translokacija u genomu ili kao rezultat prisustva velikog broja stanica s mozaičnom trisomijom u tijelu oboljele osobe. Za detekciju standardne trisomije 21 i strukturnih aberacija ovog kromosoma upotrebljavaju se brojne citogenetičke i molekularno-genetičke metode kao što su MLPA (metoda istovremenog umnažanja vezanih proba), FISH (fluorescentna in-situ hibridizacija) te molekularno kariotipiziranje. Osim jednostruke trisomije 21 uočene su i kombinacije s trisomijama autosoma i spolnih kromosoma. Zajedničko za sve navedene aberacije je trudnoća u starijoj dobi kada je veća vjerojatnost pojave defekta u razdvajanju kromosoma.
kromosom 21, aberacija, metode, kombinacije
nije evidentirano
engleski
Genetics of Down syndrome
nije evidentirano
chromosome 21, aberration, methods, combinations
nije evidentirano
Podaci o izdanju
25
20.09.2018.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Prirodoslovno-matematički fakultet u Splitu
Split