hrvatski

Polimorfizam kromosoma Y seoskog stanovništva otoka Hvara

U ovome je radu proučavana populacijska struktura otoka Hvara na temelju polimorfizma šest bialalnih (M9, 12f2, 92R7, YAP, M89, SRY 1532) i šest mikrosatelitskih biljega (DYS19, DYS388, DYS390, DYS391, DYS392 i DYS393) na uzorku od 92 slučajno odabrana autohtona stanovnika muškog spola iz šest seoskih zajednica otoka Hvara (Vrbanj, Dol, Svirče, Gdinj, Zastražišće i Bogomolje). DNA je izolirana iz uzoraka pune krvi makrometodom koju su uveli Poncz i suradnici (1982.). Umnožavanje molekula DNA rađeno je u aparatu "Biometra UNO II", a rezultati lančane reakcije polimerazom provjereni su elektroforezom na gelu agaroze bojanim etidijbromidom. Aleli mikrosatelita određivani su okomitom elektroforezom na Automatic Laser Flourescence ExpressTM DNA Sequencer (Pharmacia Biotech AB). Analiza bialelnih biljega omogućava otkrivanje dubljih linija kromosoma Y, tzv. haplogrupa, svojstvenih za određeno područje, dok aleli brže mutirajućih mikrosatelita određuju haplotipove koji pomažu rasvjetljavanju širenja pojedinih haplogrupa. Tek kombinacija bialelnih i mikrosatelitskih biljega polučuje nalaze koji imaju različitu moć razlučivanja filogenetičkih odnosa kromosoma Y. Genetički sastav procijenjen je na temelju učestalosti alela, a genetička raznolikost procijenjena je kao raznolikost haplotipova i lokusa. Genetička struktura populacije otoka Hvara, njegovog istočnog i zapadnog dijela te populacije kontinentalne Hrvatske procijenjena je analizom molekularne varijance (AMOVA). Statistička značajnost u razlici učestalosti alela između populacija istoka i zapada otoka Hvara te između populacije otoka Hvara u cjelini, kao i istočnog i zapadnog dijela te populacije kontinentalne Hrvatske, procijenjena je kros-tabulacijom podataka pomoću log-linearne analize. Filogenetički odnosi haplotipova mikrosatelita unutar pojedinih haplogrupa određeni su združenom metodom reduced median metwork, a zatim median joining network kao što je opisano u radu Bandelta i sur. (2000.). Kombinacijom alela bialelnih biljega utvrđeno je pet haplogrupa (1, 2’, 3, 9 i 21). Daleko je najzastupljenija haplogrupa 2’ (68, 5%), zatim po učestalosti slijede haplogrupe 1’ i 3 (15, 2% odnosno 8, 7%). Preostale dvije uočene haplogrupe (9 i 21) nisu jako učestale u istraživanoj populaciji (3, 3% odnosno 4, 3%). Ukoliko se promatraju različitosti na razini sela, najmanja genetička udaljenost zapažena je između subpopulacija susjednih sela Dola i Vrbanja (-0, 02008), smještenih na zapadnom dijelu otoka, dok je najveća udaljenost utvrđena između Bogomolja i Zastražišća (0, 22123), s istočnog dijela otoka. c2 rađen metodom najveće vjerojatnosti pokazao je statistički značajnu razliku između populacija otoka Hvara i kontinentalne Hrvatske za sve uspoređivane varijable. Najveća je razlika ta što populacija otoka Hvara ne slijedi isti obrazac raspodjele haplogrupa kao i kontinentalna Hrvatska. U populaciji otoka Hvara daleko je najzastupljenija haplogrupa 2’ (68, 5%) dok u populaciji kontinentalne Hrvatske haplogrupa 2’ (42, 2%), premda najzastupljenija, nije dominantna u tolikoj mjeri zbog visoke učestalosti haplogrupe 3 (33, 9%). Haplogrupa 3 u populaciji otoka Hvara nije prisutna na velikom broju kromosoma (8, 7%). Filogenetički odnosi haplotipova mikrosatelita unutar pojedinih haplogrupa, osim obrasca prije navedene učestalosti haplogrupa, pokazuju izuzetnu zamršenost mreže međusobnih odnosa haplotipova koji čine haplogrupu 2’. Većina je haplotipova povezana samo mutacijom jedne ponavljajuće jedinice jednog lokusa, a najučestaliji haplotip u haplogrupi 2’ (16-13-24-11-11-13) pronađen je kod šest ispitanika i smatra se haplotipom utemeljitelja (modal haplotype). Unatoč reproduktivnoj izoliranosti i visokom stupnju endogamije seoskih zajednica otoka Hvara na što su, kao posljedicu različitih demografskih, zemljopisnih, povijesnih i drugih osobitosti otoka, ukazala brojna dosadašnja antropološka istraživanja, a s obzirom na analize bialelnih i mikrosatelitskih biljega kromosoma Y nije uočena reducirana genetička varijabilnost, odnosno smanjena raznolikost haplotipova. Točnije, rezultati su pokazali visoku vrijednost procijenjene raznolikosti haplotipova (0, 9900+/-0, 0039) što ukazuje na veliku heterogenost ukupne zalihe gena. Visoke vrijednosti raznolikosti haplotipova u istraživanoj populaciji otoka Hvara dobivene analizom kromosoma Y poklapaju se s onima koje je dala analiza mitohondrijske DNA gdje je otok Hvar također pokazao najveću genetičku različitost u usporedbi s otocima Bračom, Korčulom i Krkom.

Polimorfizmi kromosoma Y; bialelni biljezi; mikrosateliti; populacijska struktura; otok Hvar

nije evidentirano