hrvatski

Porfirije

Porfirije su klinički i genski heterogena skupina rijetkih metaboličkih poremećaja u kojima je hiperprodukcija prekursora hema povezana s karakterističnom kliničkom slikom. Akutni neurovisceralni napadaji i kožne lezije različitog stupnja - od preosjetljivosti na svjetlo do buloznh erozija, glavna su klinička obilježja porfirija, koje mogu biti posljedica fotodinamičkog učinka te se pojaviti zajedno ili odvojeno. Akutni neurovisceralni napadaji uvijek su povezani s povećanim izlučivanjem porfirinskih prekursora, delta- aminolevulinske kiseline (ALA) i/ili porfobilinogena (PBG), a kožna preosjetljivost nastaje zbog fluorescentnog svojstva porfirina koji se prekomjerno stvaraju. Premda većina porfirija ima genetičku osnovu, okolišni čimbenici mogu pogoršati simptome i znatno utjecati na težinu i tijek bolesti. Dijagnostički postupak je složen i sastoji se od kliničke procjene i laboratorijskih pretraga kojima se nastoji ustanoviti profil hiperprodukcije prekursora hema u prikladnom biološkom materijalu, najbolje tijekom pojave simptoma ili neposredno nakon toga. Kad je riječ o simptomatskim bolesnicima, laboratorijska dijagnostika počinje osnovnim biokemijskim testovima probira kojima se može pouzdano razlučiti bolesnike s porfirijom od bolesnika koji nemaju porfiriju, a nastavlja se specijalističkim i visokodiferentnim pretragama koje su potrebne za potvrdu dijagnoze ili procjenu prognoze u slučaju simptomatskih bolesnika s akutnom profirijom, ali su iznimno važne za otkrivanje presimptomatskih nositelja genskog poremećaja u porodici i savjetovanje o izbjegavanju rizičnih čimbenika koji u interakciji s genetičkom predispozicijom mogu biti okidač za nastanak porfirije.

porfirije ; laboratorijska dijagnostika

nije evidentirano