hrvatski

Laboratorijska dijagnostika šećerne bolesti u vremenu personalizirane medicine

Šećerna bolest obuhvaća skupinu etiološki izrazito heterogenih metaboličkih poremećaja sa zajedničkom biokemijskom značajkom povećane koncentracije glukoze u krvi. Šećerna bolest je kronična bolest čije napredovanje prati razvoj niza teških komplikacija koje uzrokuju veliki pobol i smrtnost, kao i psiho-socijalni teret. Zbrinjavanje oboljelih od šećerne bolesti predstavlja ogroman trošak za zdravstvene sustave čak i najrazvijenijih zemalja. Epidemiološki podaci svjedoče o dramatičnom povećanju pojavnosti šećerne bolesti u svim krajevima svijeta, što se dijelom povezuje s široko rasprostranjenim usvajanjem nezdravih životnih navika, prije svega nedostatne tjelesne aktivnosti i pretjeranog unosa visoko- kalorične hrane. Međutim, još uvijek nedovoljno rasvijetljeno međudjelovanje čimbenika nasljeđa i okoliša ključ je za razumijevanje etiologije, a time i provedbu odgovarajućih strategija prevencije i liječenja šećerne bolesti s ciljem postizanja optimalne kontrole glikemije i sprečavanja razvoja komplikacija kod svakog pojedinačnog bolesnika. Uvriježena klasifikacija šećerne bolesti, s podjelom na tip 1 i tip 2, omogućava razlikovanje osnovnih patofizioloških mehanizama i donošenje kliničkih odluka o vrsti liječenja. Preporučeni dijagnostički postupci temelje se na kombinaciji kliničkih simptoma i rezultata jednostavnih, standardiziranih i široko dostupnih laboratorijskih pretraga, prije svega glukoze u plazmi, a u novije vrijeme i HbA1c , uz klasifikaciju sukladno dogovorno utvrđenim dijagnostičkim granicama. Međutim, velik broj raznovrsnih kliničkih entiteta s različitom veličinom rizika za razvoj komplikacija, kao i okolnost da je pojava hiperglikemije tek dijagnostički signal na kraju višegodišnjeg patofiziološkog procesa koji odražava kontinuum kardiometaboličkog rizika, upućuje na snažnu potrebu ne samo za novom klasifikacijom šećerne bolesti, već i novim dijagnostičkim sredstvima koja mogu osigurati precizan uvid u molekularnu podlogu nastanka hiperglikemije i njenih štetnih posljedica, kao i individualizirani pristup liječenju. Alati personalizirane medicine uključuju suvremene analitičke i računalne tehnologije koje omogućavaju uvid u složene biološke procese zdravlja i bolesti kroz identifikaciju višestrukih genskih i metaboličkih markera u velikim populacijama ispitanika. U području istraživanja šećerne bolesti u tijeku su intenzivne znanstvene aktivnosti usmjerene prema otkrivanju specifičnih biomarkera prikladnih za identifikaciju rizičnih populacija u pret-kliničkoj fazi, kada odgovarajuće intervencije mogu spriječiti pojavu bolesti i/ili komplikacija. S druge strane, farmakogenomička istraživanja usmjerena su prema utvrđivanju individualnog farmako- metaboličkog profila koji bi omogućio preciznu primjenu najučinkovitijeg liječenja. U sveobuhvatnom modelu personalizirane medicine, kroz suradnju temeljnih, kliničkih i epidemioloških istraživanja, osigurava se prijenos znanstvenih spoznaja u kliničku praksu, pri čemu je kliničkom laboratoriju, kao temeljnoj dijagnostičkoj jedinici, namijenjena značajna uloga. U neposrednoj budućnosti razumno je očekivati pojavu niza novih biomarkera i računalnih algoritama namijenjenih ranoj dijagnostici, procjeni rizika te optimiranju terapije šećerne bolesti i njenih komplikacija. Temeljita kliničko-laboratorijska validacija nužan je preduvjet njihove rutinske primjene. U ovom procesu prepunom izazova laboratorijskoj medicini pripada istaknuto mjesto i posebna odgovornost. Diabetes mellitus covers a group of aetiologically heterogeneous metabolic disorders sharing a common biochemical feature of increased blood glucose concentration. Diabetes mellitus is a chronic progressive illness followed by the development of severe complications inflicting significant morbidity and mortality, as well as psycho-social burden. Diabetes care represents a vast expense for health-care systems even in the most developed countries. Epidemiological data reveal a dramatic increase in the incidence of diabetes around the world, which is partly related to a widespread adoption of unhealthy lifestyle habits, primarily the lack of physical activity and the excessive intake of high-calorie foods. However, the still scarcely elucidated interplay between the genetic and environmental factors is a key for understanding aetiology and hence the implementation of appropriate preventive and treatment strategies, aiming to achieve optimal glycemic control and prevent the development of diabetic complications in an individual patient. Traditional classification of type 1 and type 2 diabetes allows differentiation between the basic pathophysiological mechanisms and decision making on the type of treatment. Recommended diagnostic procedures are based on a combination of clinical symptoms and results of simple, standardized and widely available laboratory tests, primarily plasma glucose, and more recently HbA1c, classified according to the consensus cut-off values. However, considering a large number of diverse clinical entities and variable magnitude of risk for the development of complications, as well as the fact that hyperglycaemia represents only a diagnostic signal occurring at the final stage of a long-lasting pathophysiological process reflected across cardio metabolic risk continuum, there is a strong need not only for the new classification system for diabetes, but also novel diagnostic tools that could provide accurate insight into the molecular basis of hyperglycaemia and its adverse effects, as well as individualized approach to treatment. Personalized medicine tools, including novel analytical and computing technologies, are able to identify multiple gene and metabolic markers in large cohorts of subjects, enabling thereby the insight into complex biological processes related to health and disease. The area of diabetes research is going through intense scientific activities aimed towards detection of specific biomarkers suitable for the identification of high-risk populations in the pre-clinical phase when appropriate interventions can prevent the onset of diabetes and/or complications. On the other hand, pharmacogenomic research aims to determine the individual pharmaco-metabolic profile which would allow the precise use of the most effective treatment. The collaboration of fundamental, clinical and epidemiological research within a comprehensive model of personalized medicine enables the transfer of scientific knowledge into clinical practice, whereby a significant role for clinical laboratory, as a core diagnostic service can be envisaged. It is reasonable to anticipate in the near future the appearance of an array of new biomarkers and computer algorithms intended for early diagnosis, risk assessment and treatment optimization for diabetes and its complications. A thorough clinical-laboratory validation would be a prerequisite for their implementation in routine practice. Laboratory medicine is holding both a prominent place and special responsibility to participate in this challenging process.

šećerna bolest ; laboratorijska dijagnostika ; personalizirana medicina

nije evidentirano

engleski

Laboratory Diagnostics of Diabetes in Age of Personalized Medicine

Šećerna bolest obuhvaća skupinu etiološki izrazito heterogenih metaboličkih poremećaja sa zajedničkom biokemijskom značajkom povećane koncentracije glukoze u krvi. Šećerna bolest je kronična bolest čije napredovanje prati razvoj niza teških komplikacija koje uzrokuju veliki pobol i smrtnost, kao i psiho-socijalni teret. Zbrinjavanje oboljelih od šećerne bolesti predstavlja ogroman trošak za zdravstvene sustave čak i najrazvijenijih zemalja. Epidemiološki podaci svjedoče o dramatičnom povećanju pojavnosti šećerne bolesti u svim krajevima svijeta, što se dijelom povezuje s široko rasprostranjenim usvajanjem nezdravih životnih navika, prije svega nedostatne tjelesne aktivnosti i pretjeranog unosa visoko- kalorične hrane. Međutim, još uvijek nedovoljno rasvijetljeno međudjelovanje čimbenika nasljeđa i okoliša ključ je za razumijevanje etiologije, a time i provedbu odgovarajućih strategija prevencije i liječenja šećerne bolesti s ciljem postizanja optimalne kontrole glikemije i sprečavanja razvoja komplikacija kod svakog pojedinačnog bolesnika. Uvriježena klasifikacija šećerne bolesti, s podjelom na tip 1 i tip 2, omogućava razlikovanje osnovnih patofizioloških mehanizama i donošenje kliničkih odluka o vrsti liječenja. Preporučeni dijagnostički postupci temelje se na kombinaciji kliničkih simptoma i rezultata jednostavnih, standardiziranih i široko dostupnih laboratorijskih pretraga, prije svega glukoze u plazmi, a u novije vrijeme i HbA1c , uz klasifikaciju sukladno dogovorno utvrđenim dijagnostičkim granicama. Međutim, velik broj raznovrsnih kliničkih entiteta s različitom veličinom rizika za razvoj komplikacija, kao i okolnost da je pojava hiperglikemije tek dijagnostički signal na kraju višegodišnjeg patofiziološkog procesa koji odražava kontinuum kardiometaboličkog rizika, upućuje na snažnu potrebu ne samo za novom klasifikacijom šećerne bolesti, već i novim dijagnostičkim sredstvima koja mogu osigurati precizan uvid u molekularnu podlogu nastanka hiperglikemije i njenih štetnih posljedica, kao i individualizirani pristup liječenju. Alati personalizirane medicine uključuju suvremene analitičke i računalne tehnologije koje omogućavaju uvid u složene biološke procese zdravlja i bolesti kroz identifikaciju višestrukih genskih i metaboličkih markera u velikim populacijama ispitanika. U području istraživanja šećerne bolesti u tijeku su intenzivne znanstvene aktivnosti usmjerene prema otkrivanju specifičnih biomarkera prikladnih za identifikaciju rizičnih populacija u pret-kliničkoj fazi, kada odgovarajuće intervencije mogu spriječiti pojavu bolesti i/ili komplikacija. S druge strane, farmakogenomička istraživanja usmjerena su prema utvrđivanju individualnog farmako- metaboličkog profila koji bi omogućio preciznu primjenu najučinkovitijeg liječenja. U sveobuhvatnom modelu personalizirane medicine, kroz suradnju temeljnih, kliničkih i epidemioloških istraživanja, osigurava se prijenos znanstvenih spoznaja u kliničku praksu, pri čemu je kliničkom laboratoriju, kao temeljnoj dijagnostičkoj jedinici, namijenjena značajna uloga. U neposrednoj budućnosti razumno je očekivati pojavu niza novih biomarkera i računalnih algoritama namijenjenih ranoj dijagnostici, procjeni rizika te optimiranju terapije šećerne bolesti i njenih komplikacija. Temeljita kliničko-laboratorijska validacija nužan je preduvjet njihove rutinske primjene. U ovom procesu prepunom izazova laboratorijskoj medicini pripada istaknuto mjesto i posebna odgovornost. Diabetes mellitus covers a group of aetiologically heterogeneous metabolic disorders sharing a common biochemical feature of increased blood glucose concentration. Diabetes mellitus is a chronic progressive illness followed by the development of severe complications inflicting significant morbidity and mortality, as well as psycho-social burden. Diabetes care represents a vast expense for health-care systems even in the most developed countries. Epidemiological data reveal a dramatic increase in the incidence of diabetes around the world, which is partly related to a widespread adoption of unhealthy lifestyle habits, primarily the lack of physical activity and the excessive intake of high-calorie foods. However, the still scarcely elucidated interplay between the genetic and environmental factors is a key for understanding aetiology and hence the implementation of appropriate preventive and treatment strategies, aiming to achieve optimal glycemic control and prevent the development of diabetic complications in an individual patient. Traditional classification of type 1 and type 2 diabetes allows differentiation between the basic pathophysiological mechanisms and decision making on the type of treatment. Recommended diagnostic procedures are based on a combination of clinical symptoms and results of simple, standardized and widely available laboratory tests, primarily plasma glucose, and more recently HbA1c, classified according to the consensus cut-off values. However, considering a large number of diverse clinical entities and variable magnitude of risk for the development of complications, as well as the fact that hyperglycaemia represents only a diagnostic signal occurring at the final stage of a long-lasting pathophysiological process reflected across cardio metabolic risk continuum, there is a strong need not only for the new classification system for diabetes, but also novel diagnostic tools that could provide accurate insight into the molecular basis of hyperglycaemia and its adverse effects, as well as individualized approach to treatment. Personalized medicine tools, including novel analytical and computing technologies, are able to identify multiple gene and metabolic markers in large cohorts of subjects, enabling thereby the insight into complex biological processes related to health and disease. The area of diabetes research is going through intense scientific activities aimed towards detection of specific biomarkers suitable for the identification of high-risk populations in the pre-clinical phase when appropriate interventions can prevent the onset of diabetes and/or complications. On the other hand, pharmacogenomic research aims to determine the individual pharmaco-metabolic profile which would allow the precise use of the most effective treatment. The collaboration of fundamental, clinical and epidemiological research within a comprehensive model of personalized medicine enables the transfer of scientific knowledge into clinical practice, whereby a significant role for clinical laboratory, as a core diagnostic service can be envisaged. It is reasonable to anticipate in the near future the appearance of an array of new biomarkers and computer algorithms intended for early diagnosis, risk assessment and treatment optimization for diabetes and its complications. A thorough clinical-laboratory validation would be a prerequisite for their implementation in routine practice. Laboratory medicine is holding both a prominent place and special responsibility to participate in this challenging process.

diabetes ; laboratory diagnostics ; personalized medicine

nije evidentirano