hrvatski

Diagnostika i liječenje miopatija

Nasljedne metaboličke bolesti čini mala skupina od oko 600 rijetkih monogenskih bolesti. To je izrazito heterogena skupina poremećaja koja se klinički i biokemijski jako razlikuje. Unatoč tome, povezuje ih zajednička patogeneza. Uvođenjem novih tehnologija u medicini, posebice tehnologije sekvencioniranja nove generacije (engl. Next generation sequencing, NGS), broj novootkrivenih nasljednih metaboličkih bolesti neprestano raste. Brojne nasljedne metaboličke bolesti uzrokuju i mišićnu simptomatologiju (npr. slabost ili hipotoniju mišića), druge pak spadaju u granično područje između metaboličkih i drugih nasljednih miopatija (npr. miotonična distrofija), no one se u užem smislu ne svrstavaju u metaboličke miopatije. Za metaboličke miopatije je karakteristično da u patogenezi imaju poremećeno stvaranje energije u mišićima: nedovoljno stvaranje adenozin trifosfata (ATP), poremećaj purinskog ciklusa ili nakupljanje glikogena u mišićnim vlaknima. To su poremećaji ß-oksidacije masnih kiselina i karnitinskog ciklusa, poremećaji u oksidaciji piruvata (tzv.poremećaji mitohondrijskog stvaranja energije), neke glikogenoze, manjak mioadenilat deaminaze, manjak S-adenozilhomocistein hidrolaze i neki poremećaji O-glikozilacije. Dijagnostički proces započinje postavljanjem kliničke sumnje pri čemu uz anamnezu i klinički status, podaci iz obiteljske anamneze mogu dodatno usmjeriti dijagnostiku prema metaboličkim miopatijama. Kao i kod drugih nasljednih metaboličkih bolesti, metaboličke miopatije imaju izrazito heterogenu kliničku sliku i mogu imati razne blage, atipične ili kasne oblike.Nakon postavljene kliničke sumnje na metaboličku miopatiju, osnovne biokemijske pretrage kojima najčešće započinje laboratorijska dijagnostika su glukoza, urea, kreatinin, elektroliti, laktat, trigliceridi, urati, CK, laktat dehidrogenaza (LD), aminotransferaze. Uzorke za svu biokemijsku obradu trebalo bi nastojati uzeti kada je pacijent u krizi i po potrebi kasnije ponoviti. Specijalističku laboratorijsku obradu uputno je nastaviti pretragama iz uzoraka krvi, a u nekih bolesnika, ovisno o kliničkoj slici, dodatno i analizama likvora. Nalazi slobodnog i ukupnog L-karnitina, profila acil-karnitina, organskih kiselina, aminokiselina, oligosaharida, mioglobina, vakuola u limfocitima i mjerenje aktivnosti α-glukozidaze u većini će slučajeva omogućiti sužavanje dijagnostičke sumnje.

Laboratorijska dijagnostika, Metaboličke miopatije

nije evidentirano