hrvatski

Utjecaj genetičkoga testiranja nasljednoga raka dojke na preživljenje, kvalitetu života i troškove liječenja

Rak dojke najčešći je rak u žena u gotovo svim područjima svijeta i vodeći uzrok smrti od raka kod žena. Značajan rizik za razvoj raka dojke čini genetičko opterećenje. Otprilke 10% slučajeva raka dojke nastaje uslijed mutacija visoko-penetrantnih gena koje se prenose unutar obitelji. Patogene mutacije najčešče se nalaze u genima BRCA1 i BRCA2. Klinički znaci koji upućuju na mogućnost da se radi o mutaciji u nekom od predisponirajućih gena za nastanak raka dojke su: rani nastup bolesti, recidiv bolesti, obostrani rak dojke, multicentrični rak dojke, rak dojke u muškarca, pojedine histološke karakteristike bolesti kao npr. trostruko negativni rak dojke te medularni i atipični medularni rak dojke, grupiranje oboljelih pojedinaca unutar pojedinih obitelji, multipilicitet tumora (npr. rak dojke, jajnika, gušterače i melanom). Osobe čija bolest ima navedene karakteristike, trebaju biti upućene u genetsko savjetovalište gdje se procjenjuje potreba za genetičkim testiranjem. Hipoteza ovog istraživanja je da mjere primarne i sekundarne prevencije, koje bi se mogle poduzeti na temelju rezultata genetičkoga testiranja nasljednoga raka dojke u rizičnoj populaciji, doprinose uštedi u zdravstvenom sustavu i poboljšanju kvalitete života kod rizičnih osoba. S ciljem potvrde hipoteze, kroz četiri je faze istraživanja razvijen statističko-analitički model koji uspoređuje troškove i ishod između dva modela unutar zdravstvenog sustava: modela A, koji opisuje situaciju bez probira visoko rizične skupine žena kroz sustav genetičkoga savjetovanja i testiranja i modela B, u kojem se se kroz sustav genetičkoga savjetovanja i testiranja sustavno provodi procjena rizika i poduzimaju mjere smanjenja rizika oboljenja od raka dojke u skupini BRCA pozitivnih žena. Rezultati ovog istraživanja potvrdili su hipotezu da model sustavnog probira rizične populacije kroz program genetičkoga savjetovanja i testiranja značajno pozitivno doprinosi trajanju i kvaliteti života oboljelih osoba i smanjenju troškova liječenja.87 Ovo istraživanje ukazuje na potrebu za budućim sličnim analizama koje je neophodno provesti prije donošenja odluka o preraspodjeli financijskih sredstava u korist novih medicinskih intervencija u sustavu zdravstva.

genetičko savjetovanje ; genetičko testiranje

nije evidentirano