hrvatski

Bolesti eritrocita

Anemija je smanjena količina eritrocita (Erc) i/ili hemoglobina (Hb) i hematokrita (Htc) u volumnoj jedinici krvi. Laboratorijska dijagnostika anemija uključuje svakodnevne hematološke pretrage (kompletna krvna slika, retikulocitni pokazatelji, pregled razmaza periferne krvi) kojima se utvrđuju anemije, a specifične hematološke i biokemijske pretrage primjenjuju se da bi se ustanovila njihova etiopatogeneza. U anemiji zbog nedostatka željeza, ili u sideropeničnoj anemiji (SA), snižene su vrijednosti eritrocitnih konstanti – srednji volumen eritrocita (engl. Mean Corpuscular Volumen – MCV), srednji sadržaj hemoglobina u eritrocitu (engl. Mean Corpuscular Haemoglobin – MCH) i srednja koncentracija hemoglobina u eritrocitima (engl. Mean Cell Hemoglobin Concentration – MCHC), a povećan je indeks raspodjele eritrocita po volumenu (engl. Red Blood Cell Distribution Width – RDW), povišen je postotak hipokromnih eritrocita ( %Hipo) i snižen sadržaj hemoglobina u retikulocitima (engl. Reticulocyte Hemoglobin Content – CHr), smanjene su koncentracije željeza i feritina u serumu, a povećane su koncentracije topljivih serumskih transferinskih receptora (sTfR) i cink protoporfirina (ZPP). Anemija kronične bolesti (AKB) razlikuje se diferencijalnodijagnostički od ostalih mikrocitnih anemija, primarno od SA- a, istodobnim određivanjem koncentracije feritina i sTfR-a, uz izračun indeksa sTfR/logF te određivanjem koncentracije hepcidina. Megaloblastičnu anemiju (MBA) obilježava makrocitoza, uz povišene vrijednosti MCV i MCH u krvnoj slici, megalocitoza i hipersegmentacija neutrofilnih granulocita u diferencijalnoj krvnoj slici (DKS) i karakteristične morfološke promjene stanica hematopoeze u koštanoj srži. Najčešće pretrage u dijagnostici MBA su određivanje koncentracije vitamina B12 u serumu i koncentracije folata u serumu i eritrocitima. U dijagnostici perniciozne anemije uzrokovane nedostatkom unutarnjeg čimbenika (engl. Intrinsic Factor – IF) određuju se antitijela na IF (anti-IF antitijela) i antitijela na parijetalne stanice želučane sluznice. Za sideroblastičnu anemiju (SBA) karakterističan je nalaz dvooblične populacije eritrocita, uz istodobnu prisutnost normokromnih makrocita i hipokromnih mikrocita, povišenu koncentraciju željeza i feritina te zasićenje transferina željezom (Tfsat) u serumu i pojavu siderocita u perifernoj krvi i prstenastih (ring) sideroblasta u koštanoj srži. U mijeloftizičnoj anemiji nalaze se nezreli oblici stanica eritrocitopoeze i granulocitopoeze (leukoeritroblastoza) u razmazu periferne krvi, a histološkim pregledom koštane srži dokazuje se infiltracija stranog tkiva, najčešće zloćudnog. Osnovni dijagnostički pokazatelj aplastične anemije (AA) jest pancitopenija u perifernoj krvi uz izraženu retikulocitopeniju, a histološki pregled koštane srži pokazuje izrazito smanjenje svih staničnih loza hematopoeze i povećan sadržaj masnoga tkiva. Izoliranu aplaziju crvene loze obilježava anemija uz izrazitu retikulocitopeniju u perifernoj krvi i aplaziju crvene loze u koštanoj srži, a ostale stanice hematopoeze nisu zahvaćene. Za sindrom mijelodisplazije (MDS) svojstven je poremećaj sazrijevanja i diferencijacije krvotvorne matične stanice (dishematopoeza) s karakterističnim morfološkim obilježjima svih stanica hematopoeze i posljedičnom anemijom, granulocitopenijom i trombocitopenijom. U dijagnostici paroksizmalne noćne hemoglobinurije (PNH) najosjetljivija pretraga je imunofenotipizacija stanica u protočnom razvrstaču stanica kojom se dokazuje manjak membranskih proteina – DAF (engl. Decay Accelerating Factor) i MIRL (engl. Membrane Inhibitor of Reactive Lysis) u svim hematopoetskim stanicama. Osnovni laboratorijski pokazatelji hemolitičkih anemija (HA) pretrage su koje upućuju na povećanu razgradnju eritrocita, neovisno o uzroku hemolize, a specifičnim laboratorijskim pretragama utvrđuje se uzrok i tip hemolitičke anemije. U dijagnostici enzimopatija određuje se aktivnost suspektnog enzima (glukoza-6- fosfat-dehidrogenaza, G6PDH i piruvat-kinaza, PK) u eritrocitu. Membranopatije obilježava poseban izgled eritrocita u perifernoj krvi (sferociti, ovalociti, eliptociti). U dijagnostici hemoglobinopatija (talasemija i hemoglobinske varijante) osnovna dijagnostička pretraga je elektroforeza Hb-a, uz kvantitativno određivanje relativnog udjela pojedinih hemoglobinskih vrpci. Osnovna dijagnostička pretraga u imunim HA jest antiglobulinski ili Coombsov test kojim sedokazuju eritrociti senzibilizirani antitijelima i/ili komplementom. U odnosu na anemije, znatno rjeđe bolesti eritrocita su eritrocitoze ili stanja obilježena povećanim brojem crvenih krvnih stanica, te povećanom koncentracijom Hb i Htc- a. Eritrocitoze se dijele na primarnu apsolutnu (policitemija rubra vera – PRV) i na sekundarne koje mogu biti apsolutne (povišena ukupna masa eritrocita u organizmu) i relativne (normalna ukupna masa eritrocita u organizmu). PRV obilježava hiperplazija svih stanica hematopoeze u koštanoj srži te se očituje eritrocitozom, leukocitozom i trombocitozom u perifernoj krvi i izrazito sniženom koncentracijom eritropoetina (EPO) u serumu, a u 95 posto slučajeva pozitivna je stečena mutacija JAK2 V617F. Sekundarne eritrocitoze obilježava proliferacija isključivo eritroidne loze u koštanoj srži, uz normalnu trombocitopoezu i leukocitopoezu i povišenu koncentraciju EPO u serumu.

anemije, klasifikacija, laboratorijska dijagnostika

nije evidentirano