hrvatski

Bolesti hemostaze

Hemostaza je složen proces uzajamno povezanih reakcija koje sudjeluju u zaustavljanju krvarenja nakon ozljede krvne žile. Funkcija cjelokupnoga hemostatskog sustava ima tri faze – primarnu i sekundarnu hemostazu te fibrinolizu. Primarna hemostaza proces je nastanka trombocitnog ugruška na mjestu gdje je ozlijeđena krvna žila. Sekundarna hemostaza obuhvaća aktivaciju komponenata plazmatske faze zgrušavanja (čimbenici zgrušavanja) i stvaranje stabilnoga trombocitno-fibrinskog ugruška, a fibrinolitički sustav razgrađuje fibrinski ugrušak koji je ispunio svoju zadaću i ograničava stvaranje ugruška na mjestu ozljede. Laboratorijska dijagnostika poremećaja hemostaze počinje općim pretragama koje obuhvaćaju broj trombocita, protrombinsko vrijeme (PV), aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTV), trombinsko vrijeme(TV) i fibrinogen, a upućuju na funkciju, odnosno prirodu poremećaja u određenom segmentu hemostatskog sustava. Prema rezultatima općih pretraga daljnja dijagnostika ciljano se usmjerava prema specifičnim pretragama kojima se želi pronaći uzrok poremećaja. Bolesti hemostaze uključuju bolesti trombocita, nasljedne bolesti hemostaze (von Willebrandova bolest, hemofilija A i B, nasljedni manjak ostalih čimbenika zgrušavanja), stečene poremećaje hemostaze (diseminirana intravaskularna koagulacija, poremećaji hemostaze u bolestima jetre i maligne bolesti), poremećaje koji se očituju povećanom sklonošću trombozi (trombofilija) te poremećaje fibrinolitičkog sustava. Bolesti trombocita mogu biti kvantitativne (trombocitopenije i trombocitoze) i kvalitativne (poremećaji funkcije trombocita ili trombocitopatije). Osnovne dijagnostičke pretrage u slučaju bolesti trombocita uključuju pokazatelje dobivene hematološkim analizatorima – broj trombocita i srednji volumen trombocita (engl. mean platelet volume – MPV) te udjel retikuliranih trombocita ili frakcija nezrelih trombocita. Agregometrija trombocita koristi se primarno u dijagnostici nasljednih trombocitopatija. U slučaju osoba sa sniženim brojem trombocita dobivenim na hematološkom analizatoru, bez kliničkih i/ili anamnestičkih pokazatelja koji bi upućivali na neki od mogućih uzroka trombocitopenije, potrebno je najprije isključiti lažnu trombocitopeniju (pseudotrombocitopenija). Laboratorijska dijagnostika von Willebrandove bolesti temelji se na kombinaciji koagulacijskih pretraga koje uključuju određivanje aktivnosti čimbenika zgrušavanja FVIII, testove funkcionalne aktivnosti i koncentracije von Willebrandova čimbenika (vWF), te pretrage aglutinacije i agregacije trombocita uz ristocetin, a u određenim slučajevima i analizu multimera vWF. U hemofiliji A i B od općih pretraga hemostaze produženo je APTV (razmjerno težini manjka čimbenika), a dijagnozu potvrđuje snižena aktivnost čimbenika FVIII (hemofilija A), odnosno čimbenika FIX (hemofilija B). Nasljedni manjak ostalih čimbenika zgrušavanja rijetki su poremećaji hemostaze koji se očituju krvarenjem, a dijagnosticiraju se određivanjem aktivnosti odgovarajućih čimbenika zgrušavanja, ovisno o rezultatima općih pretraga (PV, APTV, fibrinogen, TV). Dijagnoza diseminirane intravaskularne koagulacije (DIK) postavlja se na temelju kliničkih pokazatelja i kombinacije laboratorijskih pretraga koje upućuju na aktivaciju sustava zgrušavanja, potrošnju trombocita i čimbenika zgrušavanja te stvaranje fibrina. Navedeno uključuje višekratno određivanje broja trombocita, PV-a, APTV-a, fibrinogena, razgradnih produkata fibrinogena i fibrina (FDP) te D-dimera. Bolesti jetre nastaju zbog složenih poremećaja hemostatskog sustava koji uključuju poremećaje sinteze čimbenika zgrušavanja, sintezu nefunkcionalnih čimbenika, njihovu povećanu potrošnju ili usporeno uklanjanje iz cirkulacije te poremećaje broja i funkcije trombocita. Nedostatak vitamina K uzrokuje poremećaj zgrušavanja zbog smanjene funkcionalne aktivnosti čimbenika zgrušavanja ovisnih o njemu (FII, FVII, FIX i FX). Primjena antikoagulantne terapije antagonistima vitamina K (kumarini) ima isti učinak na aktivnost čimbenika zgrušavanja ovisnih o vitaminu K kao i njegov manjak. Laboratorijska dijagnostika trombofilije usmjerena je na ispitivanje dobro poznatih čimbenika rizika uključujući rezistenciju na aktivirani protein C (APCR)/mutacija faktor V Leiden (FVL), mutaciju FIIG20210A, nasljedni manjak antitrombina (AT), proteina C (PC) i proteina S (PS) koji su fiziološki inhibitori zgrušavanja, antifosfolipidna antitijela (lupus antikoagulans, antikardiolipinska antitijela i anti-α2-glikoproteinska antitijela), koncentraciju homocisteina u plazmi (hiperhomocisteinemija) i aktivnost čimbenika zgrušavanja VIII (FVIII). U laboratorijskoj dijagnostici trombofilije iznimno je važno isključiti prijeanalitičke čimbenike koji mogu utjecati na rezultat pretrage, kao što su primjena antikoagulantne terapije, akutne upalne ili infektivne bolesti te trudnoća. Poremećaji fibrinolitičkog sustava klinički se očituju pojačanom sklonošću krvarenju. Rijetko su nasljedni (nasljedni manjak α2-antiplazmina ili inhibitora aktivatora plazminogena-1 (PAI-1)), a znatno češće stečeni te se pojavljuju u određenim stanjima (DIK, komplikacije pri porođaju, ciroza jetre i druge uznapredovale bolesti toga organa, trombolitička terapija).

fiziologija hemostatskog sustava, bolesti hemostaze, laboratorijska dijagnostika

nije evidentirano