hrvatski

Benigna rekurirajuća intrahepatalna kolestaza u spektru obiteljskih kolestaza

U suvremenoj pedijatrijskoj hepatologiji važno mjesto zauzimaju genetski poremećaji. Razvoj novih tehnika u istraživanju genomike i proteomike stječu sve veći utjecaj na ovom području. Upravo u skupini obiteljskih kolestaza u zadnjih 10 godina bilježi se velik napredak na polju razjašnjenja patogeneze bolesti zasnovan na novim molekularnim otkrićima. Kolestaza je funkcionalno obilježena poremećajem toka žuči što dovodi do intracelularnog nakupljanja i serumskog porasta koncentracije žučnih kiselina i direktnog bilirubina uz pojavu žutice i u najvećem broju slučajeva, oštećenja jetre. Žučne kiseline su prirodni deterđenti koji olakšavaju emulzifikaciju i apsorpciju masti iz tankog crijeva. 90% žučnih kiselina apsorbiraju se iz crijeva u portalni krvotok gdje se recikliraju u jetri tijekom procesa enterohepatičke cirkulacije. Na kanalikularnoj strani hepatocita nalazi se adenozin-trifosfat (ATP) ovisan transporter koji olakšava transport žučnih kiselina u žučne kanaliće nazvan BSEP (biliary salt export pump). Efekt deterđenta žučnih kiselina pojačan je formiranjem miješanih micela s fosfolipidima u žučnim kanalićima. Za transport fosfolipida iz hepatocita u žučne kanaliće odgovorna je kanalikularna fosfolipid translokaza. Obiteljske kolestaze predstavljaju heterogenu skupinu bolesti za većinu kojih je utvrđen genetski poremećaj u podlozi

intrahepatalna kolestaza, djeca, rekurirajuća, familijarna, BRIC

nije evidentirano