hrvatski

Utjecaj mutacije mitohondrijske DNA fenotip u konja

Mitohondrijske bolesti do nedavno bile su neistražene i nepoznate. Smatralo se da mitohondrijske mutacije pogađaju jednu do dvije osobe na milijun stanovnika. Uspoređivanjem referentnih nukleotidnih sljedova čovjeka i konja odredili smo mjesta na kojima se mutacije na mtDNA poklapaju te kada bi došlo do mutacije na genima koja bi to bolest bila. U ovom radu, utvrdili smo na Huntingtonovu bolest koja kod čovjeka izaziva mutacije na 9000 bp, na kojem se nalazi gen MT-ATP6. U neposrednoj blizini, tj. na 9001 bp kod konja našli smo mutaciju na istom tom genu kao i kod čovjeka. Iz toga zaključujemo da može doći do pojave Huntingtonove bolesti kod konja. Ostale bolesti dop kojih u slučaju mutacije može doći su rak debelog crijeva, akutna i kronična leukemija, Alzheimerova bolest, Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON), MELAS, Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), Friedreichova ataksija i limfom.

mtDNA, mitohondrijske bolesti, konj, mutacije, nukleotidni sljedovi

nije evidentirano