Naslov
SMJERNICE ZA GENETIČKO SAVJETOVANJE I TESTIRANJE NA NASLJEDNI RAK DOJKE I JAJNIKA
(GUIDELINES FOR GENETIC COUNSELLING AND TESTING FOR HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER)

Autori
Borovečki, Ana ; Braš, Marijana ; Brkljačić, Boris ; Canki-Klain, Nina ; Dedić Plavetić, Natalija ; Grahovac, Blaženka ; Haller, Herman ; Jokić Begić, Nataša ; Kirac, Iva ; Levanat, Sonja ; Matković, Višnja ; Podolski, Paula ; Sušac, Ilona ; Šekerija, Mario ; Šerman, Ljiljana ; Šprem Goldštajn, Marina ; Žic, Rado ; Žigman, Tamara

Izvornik
Liječnički vjesnik (0024-3477) 139 (2017), 5-6; 107-117

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
Genetsko tesiranje, rak dojke , rak jajnika
(Genetic testing, breast cancer, ovarian cancer)

Sažetak
Tijekom posljednjih desetljeća svjedoci smo velikog napretka u izvedivosti i kliničkoj iskoristivosti genetičkog testiranja kod nasljednih karcinoma. Nasljedni karcinomi dojke i jajnika najčešće su posljedica mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Ovim smjernicama obuhvatili smo kriterije za upućivanje pacijenata na genetičko savjetovanje i testiranje ; kriterije za upućivanje zdravih pojedinaca na prediktivno testiranje ako nije moguće testiranje oboljelog člana obitelji ; postupak genetičkog savjetovanja prije i nakon testiranja ; nalaz testiranja, kategorije nalaza i razine rizika ; preporuke za daljnje praćenje osoba s povišenim rizikom ; kemoprevenciju i profilaktičku kirurgiju kod nositelja/-ica patogenih mutacija gena BRCA 1 i BRCA 2 ; očuvanje reproduktivne funkcije u žena oboljelih od raka dojke i nositeljica mutacija BRCA i pristanak informiranog bolesnika na genetičko testiranje. Smjernice su namijenjene svim specijalistima koji su na bilo koji način uključeni u zbrinjavanje oboljelih od nasljednih karcinoma dojke i jajnika, a sastavila ih je radna skupina prema podacima iz relevantne medicinske literature te kliničkim iskustvima članova radne skupine.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA