hrvatski

Povezanost polimorfizma rs4375 u genu PLA2G6 za kalcij-neovisnu fosfolipazu A2 s ovisnosti o pušenju u bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem

Uvod: Enzimi iz superobitelji fosfolipaza A2 (PLA2) smatraju se važnim modulatorima dopaminergičke neurotransmisije. Povišena aktivnost enzima PLA2 i smanjena dopaminergička neurotransmisija u prefrontalnom korteksu bolesnika sa shizofrenijom mogli bi pridonijeti visokoj učestalosti ovisnosti o pušenju u shizofreniji. U ovom završnom radu ispitali smo doprinosi li polimorfna varijanta rs4375 u genu PLA2G6 za kalcij-neovisnu PLA2 (iPLA2) riziku za razvoj ovisnosti o pušenju u hrvatskih bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem. Također smo istražili utječe li interakcija pušenja i polimorfizma rs4375 na kliničke značajke shizofrenije i shizoafektivnog poremećaja, poput dobi prve hospitalizacije i težine simptoma ocjenske ljestvice PANSS-a (engl. Positive and Negative Syndrome Scale). Ispitanici i metode: U istraživanju je sudjelovalo 263 kroničnih bolesnika (muškarci/žene: 139/124) koji su hospitalizirani na Klinici za psihijatriju Kliničkog bolničkog centra Rijeka ili u Psihijatrijskoj bolnici Rab. Genotipizacija je provedena pomoću PCR-RFLP metode na Zavodu za biologiju i medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta u Rijeci. Rezultati: Učestalost genotipova i alela nije se značajno razlikovala između bolesnica pušača i nepušača (P > 0, 05), dok je u bolesnika pušača opažena značajno veća učestalost PLA2G6-TT homozigotnog genotipa u odnosu na bolesnike nepušače (34, 7% vs. 17.1%, χ2 = 4, 32, P = 0, 038). Uočeno je da PLA2G6-TT homozigotet u muškaraca doprinosi približno 2, 6 puta većem riziku za razvoj ovisnosti o pušenju u odnosu na PLA2G6-CT heterozigotet, odnosno, PLA2G6-CC homozigotet (OR = 2, 58, 95% CI = 1, 0 – 6, 4, P = 0, 042). Interakcija PLA2G6 genotipa i pušenja nije pridonijela težini PANSS psihopatologije niti u bolesnika niti u bolesnica (P > 0, 05), a interakcija PLA2G6 genotipa i pušenja na dob nastupa bolesti opažena je isključivo u bolesnika. Pri tome je ranija dob nastupa bolesti opažena u muškaraca pušača PLA2G6-TT homozigota u odnosu na muškarce nepušače PLA2G6-TT homozigote (F = 4, 07, P = 0, 045). Zaključak: Naši rezultati upućuju na statistički značajan učinak polimorfizma rs4375 samo u muških bolesnika. Polimorfizam rs4375 doprinosi riziku za razvoj ovisnosti o pušenju u muškaraca, a u interakciji s pušenjem, u manjoj mjeri, modulira dob nastupa bolesti.

dob prve hospitalizacije ; gen PLA2G6 ; polimorfizam gena PLA2G6 ; pušenje ; shizoafektivni poremećaj ; shizofrenija.

nije evidentirano