hrvatski

Psihološki aspekt genetskog savjetovanja - Kako živjeti s mutiranim genom?

Smatra se da će svaki 17-ti Europljanin ili otprilike 30 milijuna ljudi do kraja života trebati genetsko savjetovanje. Broj klinički primjenjivih genetskih testova popeo se od 300 do 3000 u proteklih 20 godina. Genetsko savjetovanje spaja genetiku i psihologiju nastojeći pacijentima/klijentima omogućiti lakše razumijevanje učestalijeg pojavljivanja određenih bolesti u pojedinim obiteljima. Svako genetsko savjetovanje ima uvijek barem dva aspekta: medicinsko-informativno i psihološko. Psljednjih 10 godina, psiholoških aspekti genetskog savjetovanja, postaju ravnopravni informativnom dijelu. Cilj im je razumjeti psihološki učinak primanja genetske informacije i genetskih rezultata testiranja za pojedince i obitelji kao i razumjeti čimbenike koji mogu utjecati na donošenje odluka o testiranju. Na genetsko savjetovanje i testiranje se odlučuju osobe s pozitivnom osobnom ili obiteljskom anamnezom, osobe koje traže informaciju kako bi donijeli najbolju odluku za svoje zdravlje ili pojedinci koji žele pomoći drugom članu obitelji u procesu savjetovanja. Financijski razlozi, zabrinutost zbog vlastite reakcije, mogući utjecaj na ostale članove obitelji kao i problemi sa zdravstvenim i životnim osiguranjem, razlozi su zašto neke osobe ne pristaju na testiranje. U procesu savjetovanja važno je otvoriti pitanja vezana uz dosadašnja iskustva s bolesti na koju se osoba želi testirati, ima li djece, percepciju vlastitog rizika, mogućnosti tretmana i prevencije bolesti, percepciju ozbiljnosti bolesti, percepciju vlastitog selfa, tip privrženosti te dinamiku obitelji iz koje dolazi pacijent. Odluči li se pacijent za genetsko testiranje, a u slučaju da rezultat testiranja pokaže da se radi o nositelju mutacije (npr. BRCA za nasljedni karcinom dojke i jajnika), tada svakom pacijentu pristupamo individualno poštujući kompleksne komunikacijske zahtjeve priopćavanja takve loše vijesti. Tijekom cijelog procesa savjetovanja, mora se poštivati ne-direktivni pristup što znači da savjetnik ne smije utjecati na odluku klijenta/pacijenta. Ona mora biti potpuno autonomna, a slijedi tek nakon što je osoba dobila sve potrebne informacije u emocionalno podržavajućem savjetovanju. Poznavanje psihodinamike omogućit će savjetniku konstruktivni uvid u vlastite nedostatke kako bi jačanjem svojih ego snaga omogućio adekvatnu pažnju i pomoć obiteljima koje savjetuje. U svakom dijelu savjetovanja neophodno je postići atmosferu u kojoj klijent/pacijent može izraziti svoju zabrinutost, postavljati pitanja i reagirati te osjetiti da ga je savjetnik čuo i odgovorio na pravi način. Sve navedeno podložno je promjenama posebno zbog proizvodnje novih – pametnih lijekova poput olipariba (PARP inhibitora) koji se primjenjuje samo kod trostruko-negativnih karcinoma dojke i nositelja mutacjie gena BRCA 1 i 2 stoga je neophodno takve pacijente odmah testirati. Drugi problem predstavljaju sve dostupniji kućni testovi koji omogućavaju pacijentima/klijentima testiranje iz udobnosti vlastitoga doma. Još uvijek se ne zna kakav je mogući psihološki utjecaj ovakvih nekontroliranih testiranja na populaciju pogotovo što je njihova ciljna skupina već prethodno traumatizirana osobnom ili obiteljskom anamnezom. Adekvatno genetsko savjetovanje omogućava pojedinicma ispravnu informaciju prezentiranu od strane stručnjaka koji će ujedno ako za to postoji potreba ponuditi pacijentu/klijentu psihološko savjetovanje. Smatra se da otprilike četvrtinu savjetovanih treba uputiti dalje na psihološko savjetovanje, a najčešći prognostički faktori su vezani uz pojačanu zabrinutost oboljevanja od raka, pozitivan nalaz mutacije, neodrađeno žalovanje, oboljeli članovi obitelji i krivnja zbog mogućnosti prijenosa mutiranog gena na djecu. Kako živjeti s mutiranim genom ili kako živjeti „život s rizikom“ ostaje i dalje ključno pitanje na koje se do sada uglavnom nije odgovorilo, a tehnologija otkrivanja novih mutacija napreduje svakog dana.

genetsko savjetovanje, genetsko testiranje, mutacija gena, psihološko savjeotavnje

nije evidentirano