engleski

Distribution of CYP2B6 Alleles in Croatian Roma Populations

CYP2B6 jedan je od mnogobrojnih proteina iz obitelji citokroma P450 i čini do 10% svih citokroma P450 u jetri čovjeka. Odgovoran je za metabolizam oko 4% od najčešćih 200 lijekova te je inducibilan lijekovima i ostalim ksenobioticima. Ekspresija gena CYP2B6 je visoko varijabilna među pojedincima, a utvrđene su bitne razlike i među populacijama. U ovom su radu analizirane mutacije rs12721655, rs2279343, rs28399499, rs34097093, rs3745274, rs7260329 i rs8192709 gena CYP2B6 u trima romskim populacijama iz Hrvatske: populacijama iz Baranje, Međimurja i Zagreba. Uzorci su genotipizirani metodom KASP (Kompetitive allele specific PCR). Mutirani aleli detektirani su na lokusima rs2279343, rs3745274, rs7260329 i rs8192709. Učestalosti mutacija različite su između analiziranih populacija te je utvrđena statistički značajna razlika u učestalosti genotipova između populacija. Svi su analizirani polimorfni lokusi u svim populacijama u skladu s Hardy-Weinbergovom ravnotežom. Utvrđena je značajna neravnoteža vezanosti između parova lokusa u trima istraživanim populacijama. Ovim su istraživanjem utvrđene genetske specifičnosti romskih populacija koje bi u ovom konkretnom slučaju mogle imati kao posljedicu modulaciju farmakoterapije.

CYP, SNP, gentic drift, endogamy, efavirenz

nije evidentirano