Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 889345

Unveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia


Riviera I, Angelo S, Pavlu-Pereira H, Silva MJ, Tavares de Almeida I, Petković-Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vlado; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Puseljić, Silvija; Barić Ivo
Unveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia // Journal of Inherited Metabolic Disease 2016 ; 39: (Suppl 1): S35-S284
Rim, Italija, 2016. str. 147-147 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)


Naslov
Unveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia

Autori
Riviera I, Angelo S, Pavlu-Pereira H, Silva MJ, Tavares de Almeida I, Petković-Ramadža, Danijela ; Sarnavka, Vlado ; Vuković, Jurica ; Fumić, Ksenija ; Krželj, Vjekoslav ; Lozić, Bernarda ; Puseljić, Silvija ; Barić Ivo

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Journal of Inherited Metabolic Disease 2016 ; 39: (Suppl 1): S35-S284 / - , 2016, 147-147

Skup
2016 SSIEM Annual Symposium

Mjesto i datum
Rim, Italija, 06.-09.- rujna 2016

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Classic galactosemia, Croatia, mutational spectrum

Sažetak
The present work started unveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia, and it showed that most Croatian patients may benefit from the novel therapeutic approaches that are being developed, namely the use of chaperones like arginine.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Osijek,
KBC Split,
Klinički bolnički centar Zagreb,
Medicinski fakultet, Split,
Medicinski fakultet, Osijek

Časopis indeksira:


  • Current Contents Connect (CCC)
  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
    • SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
  • Scopus
  • MEDLINE