hrvatski

Nasljedne nekonjugirane hiperbilirubinemije

Poznata su tri oblika nasljednih nekonjugiranih hiperbilirubinemija u čovjeka. Gilbertov sindrom (GS) je najblaži oblik, a dvije su različiti subtipovi Crigler-Najjar (CN) sindroma, tip 1 i tip 2. Spektar bolesti klinički se razlikuje na osnovu razine bilirubina u serumu, odgovoru na primjenu phenobarbitona, te prisutnosti ili odsustva glukoronida u žuči. Razjašnjenje genske podloge, bilo je moguće tek otkrićem gena koji kodira bilirubin-UDP-glukoronozil transferazu (UGT1A1). Mutacija UGT1A1 gena dovode do potpune ili parcijalne inaktivacije enzima, uzrokujući autosomalno recesivne bolesti CN tip 1 i CN tip 2. Brojne otkrivene mutacije u kodirajućoj regiji nepovoljno se odražavaju na ekspresiju gena. GS je uzrokovan insercijskom mutacijom TATA sloga u homozigotnom stanju. Kombinacije mutacija kodirajuće regije i TATA sloga, reduciraju ekspresiju gena, i dovode do širokog kliničkog spektra nasljednih obiteljskih hiperbilirubinemija.

nasljedne hiperbilirubinemije ; nekonjugirane ; molekularna dijagnoza

nije evidentirano