Naslov
Put prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj
(A Path Towards a Cultured Skin Fibroblast Biobank of Patients With Inherited Errors of Metabolism in Croatia)

Autori
Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija ; Bilić, Karmen ; Škaričić, Ana ; Petković Ramadža, Danijela ; Žigman, Tamara ; Sarnavka, Vladimir ; Ćuk, Mario ; Barić, Ivo ; Rogić, Dunja

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 61 (2017), 1; 26-32

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni

Ključne riječi
Fibroblasti ; metabolizam, prirođene greške ; Hrvatska
(Fibroblasts ; metabolism, inborn errors ; Croatia)

Sažetak
Rijetke bolesti etiološki su heterogena skupina najčešće nasljednih, kroničnih i degenerativnih bolesti s pojavnošću manjom od 5 na 10 000 osoba. Poznato je više od 7000 rijetkih bolesti od kojih više od 600 ima osobitosti nasljednih metaboličkih poremećaja. Zbog velike kliničke heterogenosti i zahtjevnih dijagnostičkih testova put do konačne dijagnoze je često dug te uključuje i obradu u inozemnim laboratorijima. Unatoč tome, dio bolesnika ostaje bez konačne dijagnoze. U situacijama kada je bolesnik vitalno ugrožen uz mogućnost letalnog ishoda i pri sumnji na nasljednu metaboličku bolest, biopsija kože je dio standardnog postupka. Posljednjih godina sve je više dostupnih mogućnosti liječenja za širok spektar nasljednih metaboličkih bolesti. Osnovni preduvjet za njihovu djelotvornost je pravovremena dijagnoza. Kultivirani kožni fibroblasti pohranjeni u biobanke, vrijedan su biološki materijal. Osim za postavljanje dijagnoze, mogu se koristiti i za provjeru djelotvornosti novih pristupa liječenju kao što su male molekule pratitelji. Sve navedeno upućuje na značaj organiziranja biobanke fibroblasta prema međunarodno prihvaćenim standardima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA