Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 879731

Put prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj

Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Barić, Ivo; Rogić, Dunja
Put prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 61 (2017), 1; 26-32 doi:10.13112/PC.2017. (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

CROSBI ID: 879731 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Put prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj
(A Path Towards a Cultured Skin Fibroblast Biobank of Patients With Inherited Errors of Metabolism in Croatia)

Autori
Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija ; Bilić, Karmen ; Škaričić, Ana ; Petković Ramadža, Danijela ; Žigman, Tamara ; Sarnavka, Vladimir ; Ćuk, Mario ; Barić, Ivo ; Rogić, Dunja

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 61 (2017), 1; 26-32

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni

Ključne riječi
fibroblasti ; metabolizam, prirođene greške ; Hrvatska
(fibroblasts ; metabolism, inborn errors ; Croatia)

Sažetak
Rijetke bolesti etiološki su heterogena skupina najčešće nasljednih, kroničnih i degenerativnih bolesti s pojavnošću manjom od 5 na 10 000 osoba. Poznato je više od 7000 rijetkih bolesti od kojih više od 600 ima osobitosti nasljednih metaboličkih poremećaja. Zbog velike kliničke heterogenosti i zahtjevnih dijagnostičkih testova put do konačne dijagnoze je često dug te uključuje i obradu u inozemnim laboratorijima. Unatoč tome, dio bolesnika ostaje bez konačne dijagnoze. U situacijama kada je bolesnik vitalno ugrožen uz mogućnost letalnog ishoda i pri sumnji na nasljednu metaboličku bolest, biopsija kože je dio standardnog postupka. Posljednjih godina sve je više dostupnih mogućnosti liječenja za širok spektar nasljednih metaboličkih bolesti. Osnovni preduvjet za njihovu djelotvornost je pravovremena dijagnoza. Kultivirani kožni fibroblasti pohranjeni u biobanke, vrijedan su biološki materijal. Osim za postavljanje dijagnoze, mogu se koristiti i za provjeru djelotvornosti novih pristupa liječenju kao što su male molekule pratitelji. Sve navedeno upućuje na značaj organiziranja biobanke fibroblasta prema međunarodno prihvaćenim standardima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Klinički bolnički centar Zagreb

Profili:

Avatar Url Ivo Barić (autor)

Avatar Url Danijela Petković-Ramadža (autor)

Avatar Url Marija Zekušić (autor)

Avatar Url Vladimir Sarnavka (autor)

Avatar Url Mario Ćuk (autor)

Poveznice na cjeloviti tekst rada:

doi www.paedcro.com

Citiraj ovu publikaciju:

Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Barić, Ivo; Rogić, Dunja
Put prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 61 (2017), 1; 26-32 doi:10.13112/PC.2017. (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija, Bilić, K., Škaričić, A., Petković Ramadža, D., Žigman, T., Sarnavka, V., Ćuk, M., Barić, I. & Rogić, D. (2017) Put prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj. Paediatria Croatica, 61 (1), 26-32 doi:10.13112/PC.2017..
@article{article, author = {Bili\'{c}, Karmen and \v{S}kari\v{c}i\'{c}, Ana and Petkovi\'{c} Ramad\v{z}a, Danijela and \v{Z}igman, Tamara and Sarnavka, Vladimir and \'{C}uk, Mario and Bari\'{c}, Ivo and Rogi\'{c}, Dunja}, year = {2017}, pages = {26-32}, DOI = {10.13112/PC.2017.}, keywords = {fibroblasti, metabolizam, priro\djene gre\v{s}ke, Hrvatska}, journal = {Paediatria Croatica}, doi = {10.13112/PC.2017.}, volume = {61}, number = {1}, issn = {1330-1403}, title = {Put prema biobanci kultiviranih ko\v{z}nih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboli\v{c}kim poreme\'{c}ajima u Hrvatskoj}, keyword = {fibroblasti, metabolizam, priro\djene gre\v{s}ke, Hrvatska} }
@article{article, author = {Bili\'{c}, Karmen and \v{S}kari\v{c}i\'{c}, Ana and Petkovi\'{c} Ramad\v{z}a, Danijela and \v{Z}igman, Tamara and Sarnavka, Vladimir and \'{C}uk, Mario and Bari\'{c}, Ivo and Rogi\'{c}, Dunja}, year = {2017}, pages = {26-32}, DOI = {10.13112/PC.2017.}, keywords = {fibroblasts, metabolism, inborn errors, Croatia}, journal = {Paediatria Croatica}, doi = {10.13112/PC.2017.}, volume = {61}, number = {1}, issn = {1330-1403}, title = {A Path Towards a Cultured Skin Fibroblast Biobank of Patients With Inherited Errors of Metabolism in Croatia}, keyword = {fibroblasts, metabolism, inborn errors, Croatia} }

Časopis indeksira:


  • Scopus

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • EMBASE (Excerpta Medica)
  • Index Copernicus Abstracts Journal, All-Russian Institute for Scientific and Technical Information (VINITI)
  • Scopus
  • ScientificCommons
  • EBSCO host
  • Hrčak
  • Electornic Journals Online Library (EJOL)
  • Geneva Foundation for Medical Education and Research

Citati:

    Altmetrijski pokazatelji:


    Podijeli:





    Contrast
    Increase Font
    Decrease Font
    Dyslexic Font
    CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.