hrvatski

Epilepsija i EEG zapisi u bolesnika s mutacijomm u FMR1 genu

Analizirali smo obiteljsku anamnezu, kliničku sliku, EEG zapise, kao i rezultate molekulske analize 23 bolesnika s ekspanzijom u FMR-1 genu. U petnaestero bolesnika su utvrđene promjene u EEG zapisu (15/23 ili 65.2%). U osmero bolesnika sa sindromom fragilnog X (8/23 ili 34.8%) obrasci EEG-a bili su epileptogeno promijenjeni. Petorica (5/23 ili 21.7%) su imala epileptičke napadaje. Napadaji su se prvi put javili u razdoblju od 3. do 8. godine. U četiri slučaja bila je riječ o parcijalnoj epilepsiji ili parcijalnoj sa sekundarnom generalizacijom, dok je samo jedan bolesnik imao primarno generaliziranu grand mal epilepsiju. U trojice bolesnika nađene su karakteristične EEG promjene u vidu centrotemporalnih žarišnih šiljaka bez registriranih napadaja. U preostalih sedmero (7/23 ili 30.4%) bolesnika utvrđene su nespecifične EEG abnormalnosti. Epilepsija je registrirana samo u muške djece s izraženom kliničkom slikom te punom mutacijom. Nositelji mozaicizma, kao i ženske osobe s punom mutacijom koje zbog X- inaktivacije također možemo smatrati mozaicima, uz blaže kliničke simptome nisu imali napadaja niti karakterističan EEG obrazac. Sve upućuje na to da na pojavu epilepsije i karakterističnih EEG abnormalnosti u osoba sa sindromom fragilnog X utječu modifikacije genotipa kao što su mozaicizam, stupanj metilacije, ali vjerojatno i ukupan učinak drugih gena koji predisponiraju napadajima, te stohastički čimbenici.

epilepsija; elektroencefalografija; bjelančevine živčanog tkiva; sindrom fragilnog X kromosoma - genetika; mutacija f

nije evidentirano